Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(1): 34-45, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32497488
2.
Mutations affecting the BHLHA9 DNA-binding domain cause MSSD, mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction, Malik-Percin type.
Am J Hum Genet
; 95(6): 649-59, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25466284
3.
Prenatal diagnosis of focal dermal hypoplasia: Report of three fetuses and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(2): 479-486, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27623003
4.
Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia.
Nat Genet
; 39(7): 833-5, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17546031
5.
A Long-Term Follow-Up of a Patient with a Novel PORCN Variant and Additional Clinical Features.
Mol Syndromol
; 15(3): 217-224, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38841326
6.
Genotype-phenotype correlations emerging from the identification of missense mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 34(4): 587-94, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23316014
7.
Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(6): 905-14, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21129721
8.
Cis-regulatory underpinnings of human GLI3 expression in embryonic craniofacial structures and internal organs.
Dev Growth Differ
; 55(8): 699-709, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24102645
9.
Focal dermal hypoplasia (Goltz-Gorlin syndrome): a new case with a novel variant in the PORCN gene (c.1250T>C:p.F417S) and unusual spinal anomaly.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1750-4, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23696273
10.
A novel X-chromosomal microdeletion encompassing congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects.
Pediatr Dermatol
; 30(2): 250-2, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22471832
11.
IFAP syndrome is caused by deficiency in MBTPS2, an intramembrane zinc metalloprotease essential for cholesterol homeostasis and ER stress response.
Am J Hum Genet
; 84(4): 459-67, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19361614
12.
A variant allele of Growth Factor Independence 1 (GFI1) is associated with acute myeloid leukemia.
Blood
; 115(12): 2462-72, 2010 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20075157
13.
Multiple basal cell carcinomas in a 38-year-old woman with Goltz syndrome.
Dermatology
; 224(2): 97-100, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22414489
14.
Intronic mutations affecting splicing of MBTPS2 cause ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome.
Exp Dermatol
; 20(5): 447-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21426410
15.
Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 31(10): 1125-33, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20672378
16.
Human intronic enhancers control distinct sub-domains of Gli3 expression during mouse CNS and limb development.
BMC Dev Biol
; 10: 44, 2010 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20426846
17.
Donor dominance cures CHILD nevus.
Dermatology
; 220(4): 340-5, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20389027
18.
A nonsense porcn mutation in severe focal dermal hypoplasia with natal teeth.
Fetal Pediatr Pathol
; 29(5): 305-13, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20704476
19.
PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality.
Hum Mutat
; 30(5): E618-28, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19309688
20.
Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome due to mutation of the gene MBTPS2 in a large Australian kindred.
Pediatr Dermatol
; 26(4): 427-31, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19689518