Detalles de la búsqueda
1.
A deep catalogue of protein-coding variation in 983,578 individuals.
Nature
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38768635
2.
Genotyping, sequencing and analysis of 140,000 adults from Mexico City.
Nature
; 622(7984): 784-793, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821707
3.
Personal omics profiling reveals dynamic molecular and medical phenotypes.
Cell
; 148(6): 1293-307, 2012 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424236
4.
Exome sequencing and analysis of 454,787 UK Biobank participants.
Nature
; 599(7886): 628-634, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662886
5.
Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank.
Nature
; 586(7831): 749-756, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087929
6.
Author Correction: Genotyping, sequencing and analysis of 140,000 adults from Mexico City.
Nature
; 626(8001): E18, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38332034
7.
Medical manifestations and health care utilization among adult MyCode participants with neurodevelopmental psychiatric copy number variants.
Genet Med
; 24(3): 703-711, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906480
8.
Profiling and Leveraging Relatedness in a Precision Medicine Cohort of 92,455 Exomes.
Am J Hum Genet
; 102(5): 874-889, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727688
9.
Enzyme inhibition as a potential therapeutic strategy to treat COVID-19 infection.
Bioorg Med Chem
; 48: 116389, 2021 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34543844
10.
Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease.
N Engl J Med
; 377(3): 211-221, 2017 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28538136
11.
Inactivating Variants in ANGPTL4 and Risk of Coronary Artery Disease.
N Engl J Med
; 374(12): 1123-33, 2016 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26933753
12.
Gene inactivation and its implications for annotation in the era of personal genomics.
Genes Dev
; 25(1): 1-10, 2011 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21205862
13.
CLAMMS: a scalable algorithm for calling common and rare copy number variants from exome sequencing data.
Bioinformatics
; 32(1): 133-5, 2016 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26382196
14.
The genomic complexity of primary human prostate cancer.
Nature
; 470(7333): 214-20, 2011 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21307934
15.
Analysis of variable retroduplications in human populations suggests coupling of retrotransposition to cell division.
Genome Res
; 23(12): 2042-52, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24026178
16.
Regulatory element copy number differences shape primate expression profiles.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(31): 12656-61, 2012 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22797897
17.
Discovery of non-ETS gene fusions in human prostate cancer using next-generation RNA sequencing.
Genome Res
; 21(1): 56-67, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21036922
18.
VAT: a computational framework to functionally annotate variants in personal genomes within a cloud-computing environment.
Bioinformatics
; 28(17): 2267-9, 2012 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22743228
19.
Dynamic transcriptomes during neural differentiation of human embryonic stem cells revealed by short, long, and paired-end sequencing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(11): 5254-9, 2010 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20194744
20.
A deep catalog of protein-coding variation in 985,830 individuals.
bioRxiv
; 2023 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37214792