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1.
α-L-iduronidase fused with humanized anti-human transferrin receptor antibody (lepunafusp alfa) for mucopolysaccharidosis type I: A phase 1/2 trial.
Mol Ther
; 32(3): 609-618, 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38204164
2.
Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan.
Genet Med
; : 101165, 2024 May 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-38762772
3.
Two-year interim safety and efficacy of pegvaliase in Japanese adults with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107697, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37717412
4.
Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study.
Mol Genet Metab
; 140(4): 107709, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37922836
5.
Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 618-633, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37114839
6.
Severity estimation of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency via 13C-fatty acid loading test.
Pediatr Res
; 92(5): 1391-1399, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35136200
7.
Age at menarche in Japanese patients with type 1 diabetes mellitus: a look at changes since 1960s.
Endocr J
; 69(6): 627-633, 2022 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35022377
8.
Assessing liver stiffness with conventional cut-off values overestimates liver fibrosis staging in patients who received the Fontan procedure.
Hepatol Res
; 51(5): 593-602, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-33677839
9.
Long-term efficacy and safety of migalastat treatment in Fabry disease: 30-month results from the open-label extension of the randomized, phase 3 ATTRACT study.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 219-228, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33012654
10.
Efficacy and safety of migalastat in a Japanese population: a subgroup analysis of the ATTRACT study.
Clin Exp Nephrol
; 24(2): 157-166, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-31889231
11.
Autophagy in the Central Nervous System and Effects of Chloroquine in Mucopolysaccharidosis Type II Mice.
Int J Mol Sci
; 20(23)2019 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31757021
12.
Usefulness of serum biopterin as a predictive biomarker for childhood asthma control: A prospective cohort study.
Allergol Int
; 68(1): 96-100, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30297096
13.
Concise Review: Induced Pluripotent Stem Cell Research in the Era of Precision Medicine.
Stem Cells
; 35(3): 545-550, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28100040
14.
Future perspectives of cell therapy for neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy.
Pediatr Res
; 83(1-2): 356-363, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29016557
15.
Disulfiram enhanced delivery of orally administered copper into the central nervous system in Menkes disease mouse model.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1285-1291, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30132231
16.
Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study.
J Med Genet
; 54(4): 288-296, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27834756
17.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II.
Biol Blood Marrow Transplant
; 23(10): 1795-1803, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28673849
18.
Clinical features of women with Turner syndrome experiencing transition period in Japan.
Endocr J
; 64(5): 499-505, 2017 May 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-28331102
19.
Metal-Ion-Induced Switch of Liquid-Crystalline Orientation of Metallomacrocycles.
Chemistry
; 22(44): 15674-15683, 2016 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27482654
20.
Glucocorticoids and erythropoietin in chronic lung disease of prematurity: Proliferative potential in lung fibroblast and epithelial cells exposed to tracheal aspirates.
Pediatr Int
; 58(11): 1163-1170, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27076443