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1.
Identification of a complex intrachromosomal inverted insertion in the long arm of chromosome 9 as a cause of tuberous sclerosis complex in a Korean family.
Mol Genet Genomic Med
; 12(3): e2330, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38265426
2.
Cross-Sectional Analysis of Exome Sequencing Diagnosis in Patients With Neurologic Phenotypes Facing Barriers to Clinical Testing.
Neurol Genet
; 10(3): e200133, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38617022
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