Detalles de la búsqueda
1.
A polymorphism in CALHM1 influences Ca2+ homeostasis, Abeta levels, and Alzheimer's disease risk.
Cell
; 133(7): 1149-61, 2008 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18585350
2.
Clinical and neuropathological diversity of tauopathy in MAPT duplication carriers.
Acta Neuropathol
; 142(2): 259-278, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34095977
3.
Plasma NfL levels and longitudinal change rates in C9orf72 and GRN-associated diseases: from tailored references to clinical applications.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(12): 1278-1288, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34349004
4.
Recurrence of an early postzygotic rescue of an inherited unbalanced translocation resulting in mosaic segmental uniparental isodisomy of chromosome 11q in siblings.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3057-3061, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34043868
5.
Cognitive inhibition impairments in presymptomatic C9orf72 carriers.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(4): 366-372, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32054668
6.
Biallelic MYORG mutation carriers exhibit primary brain calcification with a distinct phenotype.
Brain
; 142(6): 1573-1586, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31009047
7.
Neurite density is reduced in the presymptomatic phase of C9orf72 disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(4): 387-394, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30355607
8.
A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies.
Brain
; 140(6): 1579-1594, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28444220
9.
Somatic variants in autosomal dominant genes are a rare cause of sporadic Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 14(12): 1632-1639, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30114415
10.
APP, PSEN1, and PSEN2 mutations in early-onset Alzheimer disease: A genetic screening study of familial and sporadic cases.
PLoS Med
; 14(3): e1002270, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28350801
11.
New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Ann Neurol
; 78(6): 871-86, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26288984
12.
Adult-onset genetic leukoencephalopathies: a MRI pattern-based approach in a comprehensive study of 154 patients.
Brain
; 138(Pt 2): 284-92, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25527826
13.
PNPLA6 mutations cause Boucher-Neuhauser and Gordon Holmes syndromes as part of a broad neurodegenerative spectrum.
Brain
; 137(Pt 1): 69-77, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24355708
14.
APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy.
Nat Genet
; 38(1): 24-6, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16369530
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Brain calcification process and phenotypes according to age and sex: Lessons from SLC20A2, PDGFB, and PDGFRB mutation carriers.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168(7): 586-94, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26129893
16.
Phenotypic spectrum of probable and genetically-confirmed idiopathic basal ganglia calcification.
Brain
; 136(Pt 11): 3395-407, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24065723
17.
MR, (18)F-FDG, and (18)F-AV45 PET correlate with AD PSEN1 original phenotype.
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 27(1): 91-4, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-22517194
18.
Phenotype and imaging features associated with APP duplications.
Alzheimers Res Ther
; 15(1): 93, 2023 05 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37170141
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REEP1 mutations in SPG31: frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction.
Hum Mutat
; 32(10): 1118-27, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21618648
20.
Can we remember future actions yet forget the last two minutes? Study in transient global amnesia.
J Cogn Neurosci
; 23(12): 4138-49, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21671732