Detalles de la búsqueda
1.
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant.
Breast Cancer Res
; 26(1): 6, 2024 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38195559
2.
Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel.
Genet Med
; 26(2): 100992, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37800450
3.
Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high incidence of cancer prone syndromes.
PLoS Genet
; 16(12): e1009231, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33332384
4.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
5.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(1): 119-129, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906479
6.
Classification of MSH6 Variants of Uncertain Significance Using Functional Assays.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445333
7.
A rare missense variant in APC interrupts splicing and causes AFAP in two Danish families.
Hered Cancer Clin Pract
; 18: 8, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32292534
8.
Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2256-2268, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27008870
9.
Molecular subtyping of breast cancer improves identification of both high and low risk patients.
Acta Oncol
; 57(1): 58-66, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29164972
10.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(10): 2208, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36205748
11.
DNA glycosylases involved in base excision repair may be associated with cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
PLoS Genet
; 10(4): e1004256, 2014 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24698998
12.
Inheritance of deleterious mutations at both BRCA1 and BRCA2 in an international sample of 32,295 women.
Breast Cancer Res
; 18(1): 112, 2016 11 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27836010
13.
Identification of six pathogenic RAD51C mutations via mutational screening of 1228 Danish individuals with increased risk of hereditary breast and/or ovarian cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 155(2): 215-22, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26740214
14.
Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo.
Nature
; 463(7282): 757-62, 2010 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20148029
15.
Identification of a BRCA2-specific modifier locus at 6p24 related to breast cancer risk.
PLoS Genet
; 9(3): e1003173, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23544012
16.
Genome-wide association study in BRCA1 mutation carriers identifies novel loci associated with breast and ovarian cancer risk.
PLoS Genet
; 9(3): e1003212, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23544013
17.
Identification of eight novel SDHB, SDHC, SDHD germline variants in Danish pheochromocytoma/paraganglioma patients.
Hered Cancer Clin Pract
; 14: 13, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27279923
18.
Splicing analysis of 14 BRCA1 missense variants classifies nine variants as pathogenic.
Breast Cancer Res Treat
; 150(2): 289-98, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25724305
19.
High-density SNP arrays improve detection of HER2 amplification and polyploidy in breast tumors.
BMC Cancer
; 15: 35, 2015 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655188
20.
Functional assays for analysis of variants of uncertain significance in BRCA2.
Hum Mutat
; 35(2): 151-64, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24323938