Detalles de la búsqueda
1.
A comparative medical genomics approach may facilitate the interpretation of rare missense variation.
J Med Genet
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508706
2.
Genome-wide tandem repeat expansions contribute to schizophrenia risk.
Mol Psychiatry
; 27(9): 3692-3698, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35546631
3.
Estimating the proportion of nonsense variants undergoing the newly described phenomenon of manufactured splice rescue.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 238-242, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38012313
4.
A systematic assessment of the impact of rare canonical splice site variants on splicing using functional and in silico methods.
HGG Adv
; 5(3): 100299, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38659227
5.
Contemporary aetiologies of medical complexity in children: a cohort study.
Arch Dis Child
; 108(2): 147-149, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36600318
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>