Detalles de la búsqueda
1.
Placental, maternal, fetal, and technical origins of false-positive cell-free DNA screening results.
Am J Obstet Gynecol
; 230(4): 381-389, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38008147
2.
Extending the new era of genomic testing into pregnancy management: A proposed model for Australian prenatal services.
Aust N Z J Obstet Gynaecol
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38577897
3.
Impact of male age on paternal aneuploidy: single-nucleotide polymorphism microarray outcomes following blastocyst biopsy.
Reprod Biomed Online
; 47(4): 103245, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619516
4.
Recurrent pneumothorax in a case of tenascin-X deficient Ehlers-Danlos syndrome: Broadening the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1583-1588, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35128805
5.
Paternal mosaicism for a novel PBX1 mutation associated with recurrent perinatal death: Phenotypic expansion of the PBX1-related syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1273-1277, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32141698
6.
The role of prenatal diagnosis following preimplantation genetic testing for single-gene conditions: A historical overview of evolving technologies and clinical practice.
Prenat Diagn
; 40(6): 647-651, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037566
7.
Concurrent maternal malignancy and fetal trisomy detected using genome-wide noninvasive prenatal screening.
Prenat Diagn
; 41(10): 1273-1276, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34318961
8.
Clinical outcomes of screen-positive genome-wide cfDNA cases for trisomy 20: results from the global expanded NIPT Consortium.
Mol Cytogenet
; 17(1): 9, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38627791
9.
Inherited C-terminal TREX1 variants disrupt homology-directed repair to cause senescence and DNA damage phenotypes in Drosophila, mice, and humans.
Nat Commun
; 15(1): 4696, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38824133
10.
Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death.
Nat Med
; 29(1): 180-189, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658419
11.
Multisite assessment of the impact of cell-free DNA-based screening for rare autosomal aneuploidies on pregnancy management and outcomes.
Front Genet
; 13: 975987, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36105088
12.
The Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (Mackenzie's Mission): Design and Implementation.
J Pers Med
; 12(11)2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579509
13.
Changing the solvent accessibility of the prion protein disulfide bond markedly influences its trafficking and effect on cell function.
Biochem J
; 428(2): 169-82, 2010 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20337594
14.
Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Conditions: Is Cell-Free DNA Testing the Next Step?
Mol Diagn Ther
; 25(6): 683-690, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34495483
15.
Gene selection for the Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project ("Mackenzie's Mission").
Eur J Hum Genet
; 29(1): 79-87, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678339
16.
Aberrant Splicing of SDHC in Families With Unexplained Succinate Dehydrogenase-Deficient Paragangliomas.
J Endocr Soc
; 4(12): bvaa071, 2020 Dec 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33195952
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A Reappraisal of Circulating Fetal Cell Noninvasive Prenatal Testing.
Trends Biotechnol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30501925
18.
Author Correction: Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death.
Nat Med
; 30(1): 302, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429925
19.
Genetic Testing in Endocrinology.
Clin Biochem Rev
; 39(1): 17-28, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072819
20.
Diagnosis of adolescent polycystic ovary syndrome.
Steroids
; 78(8): 751-4, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23624032
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