Detalles de la búsqueda
1.
The reckoning: The return of genomic results to 1444 participants across the eMERGE3 Network.
Genet Med
; 24(5): 1130-1138, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216901
2.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
3.
Recurrent arginine substitutions in the ACTG2 gene are the primary driver of disease burden and severity in visceral myopathy.
Hum Mutat
; 41(3): 641-654, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31769566
4.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med
; 20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29469822
5.
Expanding the phenotypic spectrum of TP63-related disorders including the first set of monozygotic twins.
Am J Med Genet A
; 176(1): 75-81, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130604
6.
De novo truncating mutations in AHDC1 in individuals with syndromic expressive language delay, hypotonia, and sleep apnea.
Am J Hum Genet
; 94(5): 784-9, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24791903
7.
CMIP haploinsufficiency in two patients with autism spectrum disorder and co-occurring gastrointestinal issues.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2101-2107, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28504353
8.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
9.
Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome.
J Med Genet
; 52(2): 104-10, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25412741
10.
Expanding the SPECC1L mutation phenotypic spectrum to include Teebi hypertelorism syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2497-502, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26111080
11.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962958
12.
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 14(1): 4109, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433783
13.
Outcomes of Returning Medically Actionable Genomic Results in Pediatric Research.
J Pers Med
; 12(11)2022 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36422086
14.
Erratum: Discovery of a neuromuscular syndrome caused by biallelic variants in ASCC3.
HGG Adv
; 3(4): 100122, 2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35860725
15.
Discovery of a neuromuscular syndrome caused by biallelic variants in ASCC3.
HGG Adv
; 2(2): 100024, 2021 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047834
16.
Returning Results in the Genomic Era: Initial Experiences of the eMERGE Network.
J Pers Med
; 10(2)2020 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32349224
17.
Impairment of different protein domains causes variable clinical presentation within Pitt-Hopkins syndrome and suggests intragenic molecular syndromology of TCF4.
Eur J Med Genet
; 60(11): 565-571, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28807867
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