Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in SLC37A4 causes a dominantly inherited congenital disorder of glycosylation characterized by liver dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1040-1052, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964207
2.
Acquired haemophilia A in paediatric patients: A retrospective French cohort of eight cases.
Br J Haematol
; 204(2): 606-611, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38192055
3.
Severe haemorrhages leading to a diagnosis of rare bleeding disorder occur at a very young age: A study from the FranceCoag network.
Haemophilia
; 2024 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38738973
4.
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107674, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37542768
5.
Reinvestigation of unidentified causative variants in FXI-deficient patients: Focus on gene segment deletions.
Haemophilia
; 29(1): 248-255, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36195107
6.
Determinants of adherence and consequences of the transition from adolescence to adulthood among young people with severe haemophilia (TRANSHEMO): A multicentric French national observational cross-sectional study based on the FranceCoag registry.
Haemophilia
; 29(5): 1202-1218, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37572328
7.
Emicizumab does not interfere with the activated clotting time.
Haemophilia
; 28(2): 362-366, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35060654
8.
Revised terminal half-life of nonacog alfa as derived from extended sampling data: A real-world study involving 64 haemophilia B patients on nonacog alfa regular prophylaxis.
Haemophilia
; 28(4): 542-547, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35420242
9.
Effectiveness of long-term prophylaxis using pdFVIII/VWF concentrate in patients with inherited von Willebrand disease.
Eur J Haematol
; 109(1): 109-117, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35438801
10.
Compliance with Early Long-Term Prophylaxis Guidelines for Severe Hemophilia A.
J Pediatr
; 234: 212-219.e3, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33676933
11.
Congenital factor XIII deficiency: comprehensive overview of the FranceCoag cohort.
Br J Haematol
; 188(2): 317-320, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31414482
12.
Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 671-693, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266963
13.
ATP6V0A2-related cutis laxa in 10 novel patients: Focus on clinical variability and expansion of the phenotype.
Exp Dermatol
; 28(10): 1142-1145, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29952037
14.
Emicizumab and asparaginase, A first experience to share.
Haemophilia
; 30(2): 561-563, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38240017
15.
The effects of time and temperature on the in vitro stability of emicizumab in blood samples: Implications for laboratory and clinical practices.
Haemophilia
; 30(2): 554-557, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38146237
16.
Management of bleeding and invasive procedures in haemophilia A patients with inhibitor treated with emicizumab (Hemlibra® ): Proposals from the French network on inherited bleeding disorders (MHEMO), the French Reference Centre on Haemophilia, in collaboration with the French Working Group on Perioperative Haemostasis (GIHP).
Haemophilia
; 25(5): 731-737, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31294904
17.
Quality of life of siblings of adolescents with severe haemophilia (FRATHEMO): An ancillary study to the TRANSHEMO project.
Haemophilia
; 2024 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38684456
18.
Interferences by factor VIII and lupus anticoagulant in the modified one-stage assay for emicizumab.
Haemophilia
; 29(6): 1661-1664, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37751318
19.
Population pharmacokinetics of enoxaparin in early stage of paediatric liver transplantation.
Br J Clin Pharmacol
; 84(6): 1206-1214, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29423936
20.
Preoperative Detailed Coagulation Tests Are Required in Patients With Noonan Syndrome.
J Oral Maxillofac Surg
; 76(7): 1553-1558, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29362165