Detalles de la búsqueda
1.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038740
2.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1356, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214448
3.
A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort.
J Neuromuscul Dis
; 9(1): 193-210, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34602496
4.
Salvage therapy for vagal nerve stimulator infection; Literature review and report of a delayed recurrence.
Clin Neurol Neurosurg
; 200: 106333, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33203592
5.
The importance of acknowledging diagnostic uncertainty in patients with new-onset paroxysmal spells.
Epilepsia Open
; 6(4): 727-735, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596366
6.
Dravet Syndrome in Lebanon: First Report on Cases with SCN1A Mutations.
Case Rep Med
; 2019: 5270503, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30805006
7.
Contribution of next generation sequencing in pediatric practice in Lebanon. A Study on 213 cases.
Mol Genet Genomic Med
; 6(6): 1041-1052, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293248
8.
Irreversible Loss of Vision in a Child due to Occipital Infarction after Gastroenteritis.
Case Rep Ophthalmol
; 6(1): 106-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25960732
9.
Isolated digital gangrene complicating hepatitis a infection in a child.
J Clin Rheumatol
; 8(4): 223-7, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17041369
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