Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal detection of mosaicism for a genome wide uniparental disomy cell line in a cohort of patients: Implications and outcomes.
Prenat Diagn
; 44(5): 586-594, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558419
2.
Chromosome 6p25 deletion syndrome: A case report and review of ophthalmic features.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1639-1645, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36941760
3.
Genetic Complexity of Mitral Valve Prolapse Revealed by Clinical and Genetic Evaluation of a Large Family.
J Heart Valve Dis
; 26(5): 569-580, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29762926
4.
Current concepts in breast cancer genomics: An evidence based review by the CGC breast cancer working group.
Cancer Genet
; 244: 11-20, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32087595
5.
Integrated Analysis of HER2 Copy Number by Cytogenomic Microarray in Breast Cancers With Nonclassical In Situ Hybridization Results.
Am J Clin Pathol
; 149(2): 135-147, 2018 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29385416
6.
Combination of exome sequencing and immune testing confirms Aicardi-Goutières syndrome type 5 in a challenging pediatric neurology case.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(5)2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30275001
7.
Diagnostic utility of exome sequencing in the evaluation of neuromuscular disorders.
Neurol Genet
; 4(1): e212, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29417091
8.
Whole Exome Sequencing Identifies Truncating Variants in Nuclear Envelope Genes in Patients With Cardiovascular Disease.
Circ Cardiovasc Genet
; 10(3)2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28611029
9.
RanBP1, a velocardiofacial/DiGeorge syndrome candidate gene, is expressed at sites of mesenchymal/epithelial induction.
Mech Dev
; 111(1-2): 177-80, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11804793
10.
22q11 DS: genomic mechanisms and gene function in DiGeorge/velocardiofacial syndrome.
Int J Dev Neurosci
; 20(3-5): 407-19, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12175881
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