Detalles de la búsqueda
1.
Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; : e32089, 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884529
2.
An animal model for Pierpont syndrome: a mouse bearing the Tbl1xr1Y446C/Y446C mutation.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2951-2963, 2022 08 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35416977
3.
RABENOSYN separation-of-function mutations uncouple endosomal recycling from lysosomal degradation, causing a distinct Mendelian disorder.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3729-3740, 2022 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35652444
4.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
; 19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29995837
5.
Temperature-dependent autoactivation associated with clinical variability of PDGFRB Asn666 substitutions.
Hum Mol Genet
; 30(1): 72-77, 2021 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33450762
6.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 356-370, 2020 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32109418
7.
5p13 microduplication in a malformed fetus and his unaffected father.
Am J Med Genet A
; 191(2): 370-377, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322476
8.
Elements of morphology: Standard terminology for the trunk and limbs.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3191-3228, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36062894
9.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29394990
10.
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 149-154, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32873933
11.
Genetic control of tumor development in malformation syndromes.
Am J Med Genet A
; 185(2): 324-335, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33141500
12.
Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
PLoS Genet
; 14(12): e1007866, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30586382
13.
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32193685
14.
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Disorder Characterized by Early Aging, Bone Dysplasia, Characteristic Face, and Early Demise.
Am J Hum Genet
; 101(5): 844-855, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29100094
15.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genet Med
; 22(11): 1838-1850, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32694869
16.
A GLI3 variant leading to polydactyly in heterozygotes and Pallister-Hall-like syndrome in a homozygote.
Clin Genet
; 97(6): 915-919, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32112393
17.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32266967
18.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31206972
19.
Variants in nuclear factor I genes influence growth and development.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 611-626, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31730271
20.
Mutations in MAP3K7 that Alter the Activity of the TAK1 Signaling Complex Cause Frontometaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 99(2): 392-406, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27426733