Detalles de la búsqueda
1.
Proteomic studies in VWA1-related neuromyopathy allowed new pathophysiological insights and the definition of blood biomarkers.
J Cell Mol Med
; 28(8): e18122, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652110
2.
Highly sensitive therapeutic drug monitoring of infliximab in serum by targeted mass spectrometry in comparison to ELISA data.
Clin Proteomics
; 21(1): 16, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424496
3.
Alteration of LARGE1 abundance in patients and a mouse model of 5q-associated spinal muscular atrophy.
Acta Neuropathol
; 147(1): 53, 2024 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38470509
4.
Multi-level profiling unravels mitochondrial dysfunction in myotonic dystrophy type 2.
Acta Neuropathol
; 147(1): 19, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38240888
5.
Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects.
Brain
; 146(10): 4200-4216, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37163662
6.
Homozygous WASHC4 variant in two sisters causes a syndromic phenotype defined by dysmorphisms, intellectual disability, profound developmental disorder, and skeletal muscle involvement.
J Pathol
; 256(1): 93-107, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34599609
7.
Microscopic and Biochemical Hallmarks of BICD2-Associated Muscle Pathology toward the Evaluation of Novel Variants.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37047781
8.
Analytical comparison of absolute quantification strategies to investigate the insulin signaling pathway in fat cells.
Proteomics
; 22(7): e2100136, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34964541
9.
Identification of a novel homozygous synthesis of cytochrome c oxidase 2 variant in siblings with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mutat
; 43(4): 477-486, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35112411
10.
Proteomic and morphological insights and clinical presentation of two young patients with novel mutations of BVES (POPDC1).
Mol Genet Metab
; 136(3): 226-237, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35660068
11.
Skeletal muscle provides the immunological micro-milieu for specific plasma cells in anti-synthetase syndrome-associated myositis.
Acta Neuropathol
; 144(2): 353-372, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35612662
12.
Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 29(7): 2084-2096, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35318785
13.
ArhGEF37 assists dynamin 2 during clathrin-mediated endocytosis.
J Cell Sci
; 132(9)2019 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30926623
14.
Muscular and Molecular Pathology Associated with SPATA5 Deficiency in a Child with EHLMRS.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34360601
15.
Developing a Robust Assay to Monitor and Quantify Key Players of Metabolic Pathways during Adipogenesis by Targeted Proteomics.
Proteomics
; 20(11): e1900141, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196961
16.
Simple Targeted Assays for Metabolic Pathways and Signaling: A Powerful Tool for Targeted Proteomics.
Anal Chem
; 92(20): 13672-13676, 2020 10 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32865986
17.
RhoA regulates translation of the Nogo-A decoy SPARC in white matter-invading glioblastomas.
Acta Neuropathol
; 138(2): 275-293, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31062076
18.
Beyond vacuolar pathology: Multiomic profiling of Danon disease reveals dysfunctional mitochondrial homeostasis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(4): e12920, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328427
19.
Simultaneous Metabolite, Protein, Lipid Extraction (SIMPLEX): A Combinatorial Multimolecular Omics Approach for Systems Biology.
Mol Cell Proteomics
; 15(4): 1453-66, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26814187
20.
Protein lipid modifications--More than just a greasy ballast.
Proteomics
; 16(5): 759-82, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26683279