Detalles de la búsqueda
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WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
2.
Prevention of Epilepsy in Infants with Tuberous Sclerosis Complex in the EPISTOP Trial.
Ann Neurol
; 89(2): 304-314, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33180985
3.
Early epileptiform EEG activity in infants with tuberous sclerosis complex predicts epilepsy and neurodevelopmental outcomes.
Epilepsia
; 62(5): 1208-1219, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33778971
4.
TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study.
Genet Med
; 22(9): 1489-1497, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461669
5.
Renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 502-508, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29697822
6.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21937992
7.
Inflammatory Characteristics of Monocytes from Pediatric Patients with Tuberous Sclerosis.
Neuropediatrics
; 46(5): 335-43, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26356487
8.
Successful Prenatal Treatment of Cardiac Rhabdomyoma in a Fetus with Tuberous Sclerosis.
Pediatr Rep
; 15(1): 245-253, 2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976727
9.
Real-world data on cannabidiol treatment of various epilepsy subtypes: A retrospective, multicenter study.
Epilepsia Open
; 8(2): 360-370, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36693811
10.
Molecular EPISTOP, a comprehensive multi-omic analysis of blood from Tuberous Sclerosis Complex infants age birth to two years.
Nat Commun
; 14(1): 7664, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37996417
11.
miRNAs and isomiRs: Serum-Based Biomarkers for the Development of Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder in Tuberous Sclerosis Complex.
Biomedicines
; 10(8)2022 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36009385
12.
Association of Early MRI Characteristics With Subsequent Epilepsy and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Tuberous Sclerosis Complex.
Neurology
; 98(12): e1216-e1225, 2022 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101906
13.
Autosomal recessive mental retardation: homozygosity mapping identifies 27 single linkage intervals, at least 14 novel loci and several mutation hotspots.
Hum Genet
; 129(2): 141-8, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21063731
14.
Expanding the phenotypic spectrum of lupus erythematosus in Aicardi-Goutières syndrome.
Arthritis Rheum
; 62(5): 1469-77, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20131292
15.
Intact recovery from early 'acquired methylmalonic aciduria' secondary to maternal atrophic gastritis.
Acta Paediatr
; 100(9): e138-40, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21352365
16.
Quality of life and its predictors in adults with tuberous sclerosis complex (TSC): a multicentre cohort study from Germany.
Neurol Res Pract
; 3(1): 35, 2021 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34176514
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Direct and indirect costs and cost-driving factors in adults with tuberous sclerosis complex: a multicenter cohort study and a review of the literature.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 250, 2021 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34078440
18.
Direct and indirect costs and cost-driving factors of Tuberous sclerosis complex in children, adolescents, and caregivers: a multicenter cohort study.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 282, 2021 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34154622
19.
Efficacy, Retention and Tolerability of Everolimus in Patients with Tuberous Sclerosis Complex: A Survey-Based Study on Patients' Perspectives.
CNS Drugs
; 35(10): 1107-1122, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34275102
20.
Rare manifestations and malignancies in tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increAse disease awareness (TOSCA).
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 301, 2021 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34229737