Detalles de la búsqueda
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Disparities in late and lost: Pediatricians' role in following Pompe disease identified by newborn screening.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107633, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414610
2.
A report on state-wide implementation of newborn screening for X-linked Adrenoleukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1205-1213, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31074578
3.
Comparison of newborn screening protocols for congenital adrenal hyperplasia in preterm infants.
J Pediatr
; 164(5): 1136-40, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24582106
4.
Harmonization of Newborn Screening Results for Pompe Disease and Mucopolysaccharidosis Type I.
Int J Neonatal Screen
; 9(1)2023 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36975849
5.
Newborn Screen for X-Linked Adrenoleukodystrophy Using Flow Injection Tandem Mass Spectrometry in Negative Ion Mode.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35466198
6.
Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry in Newborn Screening Laboratories.
Int J Neonatal Screen
; 8(4)2022 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36547379
7.
Missed Cystic Fibrosis Newborn Screening Cases due to Immunoreactive Trypsinogen Levels below Program Cutoffs: A National Survey of Risk Factors.
Int J Neonatal Screen
; 8(4)2022 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36412584
8.
Expanded newborn screening for detection of vitamin B12 deficiency.
JAMA
; 305(12): 1198-200, 2011 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21427371
9.
Comparison of one-tier and two-tier newborn screening metrics for congenital adrenal hyperplasia.
Pediatrics
; 130(5): e1261-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23071209
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