Detalles de la búsqueda
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Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
; 185(23): 4409-4427.e18, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
2.
Gene copy number variation and pediatric mental health/neurodevelopment in a general population.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2411-2421, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154571
3.
SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet
; 142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376761
4.
Impact of DNA source on genetic variant detection from human whole-genome sequencing data.
J Med Genet
; 56(12): 809-817, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31515274
5.
De novo and rare inherited copy-number variations in the hemiplegic form of cerebral palsy.
Genet Med
; 20(2): 172-180, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771244
6.
Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy.
Nat Genet
; 56(4): 585-594, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553553
7.
Evaluation of the feasibility, diagnostic yield, and clinical utility of rapid genome sequencing in infantile epilepsy (Gene-STEPS): an international, multicentre, pilot cohort study.
Lancet Neurol
; 22(9): 812-825, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37596007
8.
Chromosomal microarray analysis of 410 Han Chinese patients with autism spectrum disorder or unexplained intellectual disability and developmental delay.
NPJ Genom Med
; 7(1): 1, 2022 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022430
9.
Rare CACNA1H and RELN variants interact through mTORC1 pathway in oligogenic autism spectrum disorder.
Transl Psychiatry
; 12(1): 234, 2022 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35668055
10.
Homozygous duplication identified by whole genome sequencing causes LRBA deficiency.
NPJ Genom Med
; 6(1): 96, 2021 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34795304
11.
A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders.
NPJ Genom Med
; 4: 26, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31602316
12.
Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder.
Nat Neurosci
; 20(4): 602-611, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28263302
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