Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases.
Genet Med
; 26(5): 101075, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38251460
2.
The smallest likely pathogenic duplication of a SOX9 enhancer identified to date in a family with 46,XX testicular differences of sex development.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2831-2836, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551848
3.
ATR Plays a Direct Antiapoptotic Role at Mitochondria, which Is Regulated by Prolyl Isomerase Pin1.
Mol Cell
; 60(1): 35-46, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387736
4.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
5.
ATR prevents Ca2+ overload-induced necrotic cell death through phosphorylation-mediated inactivation of PARP1 without DNA damage signaling.
FASEB J
; 35(5): e21373, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811702
6.
Paternal UPD14 with sSMC derived from chromosome 14 in Kagami-Ogata syndrome.
Chromosome Res
; 31(1): 1, 2023 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36656404
7.
ATR Plays a Direct Antiapoptotic Role at Mitochondria, which Is Regulated by Prolyl Isomerase Pin1.
Mol Cell
; 61(3): 487, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837803
8.
Progerin sequestration of PCNA promotes replication fork collapse and mislocalization of XPA in laminopathy-related progeroid syndromes.
FASEB J
; 31(9): 3882-3893, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28515154
9.
Aerodynamic-induced Effects of Artificial Subglottic Stenosis on Vocal Fold Model Phonatory Response.
J Voice
; 2022 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36496305
10.
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders.
HGG Adv
; 3(1): 100075, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047860
11.
(5'S)-8,5'-cyclo-2'-deoxyguanosine is a strong block to replication, a potent pol V-dependent mutagenic lesion, and is inefficiently repaired in Escherichia coli.
Biochemistry
; 50(19): 3862-5, 2011 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21491964
12.
Effects of Antidepressants on DSP4/CPT-Induced DNA Damage Response in Neuroblastoma SH-SY5Y Cells.
Neurotox Res
; 28(2): 154-70, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26038195
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