Detalles de la búsqueda
1.
Sex dimorphism of weight and length at birth: evidence based on disorders of sex development.
Ann Hum Biol
; 49(7-8): 274-279, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36218438
2.
Parental expectations before and after 12-month experience with video consultations combined with regular outpatient care for children with type 1 diabetes: a qualitative study.
Diabet Med
; 38(6): e14410, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969088
3.
Electronic reporting of rare endocrine conditions within a clinical network: results from the EuRRECa project.
Endocr Connect
; 12(12)2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37902973
4.
Linear skin atrophy preceding calcinosis cutis in pseudo-pseudohypoparathyroidism.
Clin Exp Dermatol
; 37(6): 646-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22299648
5.
A critical evaluation of the EU-virtual consultation platform (CPMS) within the European Reference Network on Rare Endocrine Conditions.
Endocr Connect
; 11(11)2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112499
6.
Coexistence of two different pseudohypoparathyroidism subtypes (Ia and Ib) in the same kindred with independent Gs{alpha} coding mutations and GNAS imprinting defects.
J Med Genet
; 47(4): 276-80, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19858129
7.
Array-CGH analysis in patients with syndromic and non-syndromic XY gonadal dysgenesis: evaluation of array CGH as diagnostic tool and search for new candidate loci.
Hum Reprod
; 25(10): 2637-46, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20685758
8.
Psychosexual development in children with disorder of sex development (DSD)--results from the German Clinical Evaluation Study.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 23(6): 565-78, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20662330
9.
Peptide hormone analysis in diagnosis and treatment of Differences of Sex Development: joint position paper of EU COST Action 'DSDnet' and European Reference Network on Rare Endocrine Conditions.
Eur J Endocrinol
; 182(6): P1-P15, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32268295
10.
17beta-Hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: from pregnancy to adolescence.
J Endocrinol Invest
; 32(8): 666-70, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19498320
11.
The current landscape of European registries for rare endocrine conditions.
Eur J Endocrinol
; 180(1): 89-98, 2019 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30407922
12.
Differential diagnosis of disorders of sex development in Egypt.
Horm Res
; 70(2): 118-23, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18547960
13.
Evaluation of DSD training schools organized by cost action BM1303 "DSDnet".
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 227, 2018 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563557
14.
GENETICS IN ENDOCRINOLOGY: Approaches to molecular genetic diagnosis in the management of differences/disorders of sex development (DSD): position paper of EU COST Action BM 1303 'DSDnet'
Eur J Endocrinol
; 179(4): R197-R206, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30299888
15.
Tissue-specific transcription profiles of sex steroid biosynthesis enzymes and the androgen receptor.
J Mol Med (Berl)
; 84(8): 651-9, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16572348
16.
Steroid hormone analysis in diagnosis and treatment of DSD: position paper of EU COST Action BM 1303 'DSDnet'.
Eur J Endocrinol
; 176(5): P1-P9, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28188242
17.
Molecular features and clinical phenotypes in androgen insensitivity syndrome in the absence and presence of androgen receptor gene mutations.
J Mol Med (Berl)
; 83(12): 1005-13, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16283146
18.
Perineal ultrasound offers useful information in girls with congenital adrenal hyperplasia.
J Pediatr Urol
; 12(6): 427.e1-427.e6, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27751833
19.
The Long-Term Outcome of Boys With Partial Androgen Insensitivity Syndrome and a Mutation in the Androgen Receptor Gene.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(11): 3959-3967, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27403927
20.
Identification of an AR Mutation-Negative Class of Androgen Insensitivity by Determining Endogenous AR Activity.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(11): 4468-4477, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27583472