Detalles de la búsqueda
1.
Congenital anaemia associated with loss-of-function variants in DNA polymerase epsilon 1.
J Med Genet
; 61(3): 239-243, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833059
2.
A resource of single-cell gene expression profiles in a planarian Dugesia japonica.
Dev Growth Differ
; 66(1): 43-55, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37779230
3.
MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia.
Mov Disord
; 37(10): 2139-2146, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876425
4.
The p.Thr395Met missense variant of NFIA found in a patient with intellectual disability is a defective variant.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1184-1192, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35018717
5.
Glycine Receptor Autoantibodies Impair Receptor Function and Induce Motor Dysfunction.
Ann Neurol
; 88(3): 544-561, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32588476
6.
Recurrent NFIA K125E substitution represents a loss-of-function allele: Sensitive in vitro and in vivo assays for nontruncating alleles.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2084-2093, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973697
7.
Phosphorylation of Gephyrin in Zebrafish Mauthner Cells Governs Glycine Receptor Clustering and Behavioral Desensitization to Sound.
J Neurosci
; 39(45): 8988-8997, 2019 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31558619
8.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206972
9.
Mutations in Subunits of the Activating Signal Cointegrator 1 Complex Are Associated with Prenatal Spinal Muscular Atrophy and Congenital Bone Fractures.
Am J Hum Genet
; 98(3): 473-489, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26924529
10.
Integrin ß1 activity is required for cardiovascular formation in zebrafish.
Genes Cells
; 23(11): 938-951, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30151851
11.
RING finger protein 121 facilitates the degradation and membrane localization of voltage-gated sodium channels.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(9): 2859-64, 2015 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691753
12.
Loss of ift122, a Retrograde Intraflagellar Transport (IFT) Complex Component, Leads to Slow, Progressive Photoreceptor Degeneration Due to Inefficient Opsin Transport.
J Biol Chem
; 291(47): 24465-24474, 2016 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27681595
13.
ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 681-95, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23623388
14.
Transgenic tools to characterize neuronal properties of discrete populations of zebrafish neurons.
Development
; 140(18): 3927-31, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23946442
15.
The relationship between exposure to dementia-related aggressive behavior and occupational stress among Japanese care workers.
J Gerontol Nurs
; 41(4): 38-46, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25347865
16.
Defective escape behavior in DEAH-box RNA helicase mutants improved by restoring glycine receptor expression.
J Neurosci
; 33(37): 14638-44, 2013 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24027265
17.
Coexpression of auxiliary Kvß2 subunits with Kv1.1 channels is required for developmental acquisition of unique firing properties of zebrafish Mauthner cells.
J Neurophysiol
; 111(6): 1153-64, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24335214
18.
Glycinergic transmission and postsynaptic activation of CaMKII are required for glycine receptor clustering in vivo.
Genes Cells
; 18(3): 211-24, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23347046
19.
Establishment of a zebrafish inbred strain, M-AB, capable of regular breeding and genetic manipulation.
Sci Rep
; 14(1): 7455, 2024 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38548817
20.
Connexin 39.9 protein is necessary for coordinated activation of slow-twitch muscle and normal behavior in zebrafish.
J Biol Chem
; 287(2): 1080-9, 2012 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22075003