Detalles de la búsqueda
1.
SARS-CoV-2 pandemic in the Brazilian community of rare diseases: A patient reported survey.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 301-311, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33474836
2.
Genotype-phenotype studies in a large cohort of Brazilian patients with Hunter syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 349-356, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960103
3.
Reinfection of COVID-19 after 3 months with a distinct and more aggressive clinical presentation: Case report.
J Med Virol
; 93(4): 1857-1859, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33112002
4.
Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network.
Genet Mol Biol
; 37(1): 23-9, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24688287
5.
Identification of a founder effect involving n.197C>T variant in RMRP gene associated to cartilage-hair hypoplasia syndrome in Brazilian patients.
Sci Rep
; 14(1): 13436, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38862721
6.
Neurological Phenotypes of IRF2BPL Gene Variants: A Report of Four Novel Variants.
J Cent Nerv Syst Dis
; 15: 11795735231181467, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37346291
7.
Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis.
Mol Genet Metab
; 104(3): 295-300, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21813307
8.
Enzyme replacement therapy interruption in mucopolysaccharidosis type IVA patients and its impact in different clinical outcomes.
JIMD Rep
; 58(1): 104-113, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728253
9.
Mucopolysaccharidosis VII in Brazil: natural history and clinical findings.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 238, 2021 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022924
10.
Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis cervicalis.
Mol Genet Metab
; 99(4): 346-50, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20036175
11.
Identification of relevant International Classification of Functioning Disability and Health (ICF) categories in patients with 22q11.2 Deletion Syndrome: a Delphi exercise.
Codas
; 32(6): e20190158, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33206772
12.
Otolaryngologists and the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidoses: A Cross-Sectional Study.
Diagnostics (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31766106
13.
Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: A Multicenter Study.
J Pediatr Genet
; 8(4): 198-204, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31687257
14.
[Complex care, high cost, and loss of income: frequent issues for families of children and adolescents with rare health conditions]. / Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras.
Cad Saude Publica
; 35(9): e00180218, 2019 09 09.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-31508699
15.
Rare diseases and the associative dialogue: resignifications for moral experiences. / Adoecimentos raros e o diálogo associativo: ressignificações para experiências morais.
Cien Saude Colet
; 24(10): 3673-3682, 2019.
Artículo
en Portugués, Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31576997
16.
[Treatment networks and associations of patients with rare diseases]. / Redes de tratamento e as associações de pacientes com doenças raras.
Cien Saude Colet
; 23(10): 3247-3256, 2018 Oct.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-30365844
17.
Oral and craniofacial manifestations in a Hunter syndrome patient with hematopoietic stem cell transplantation: A case report.
Spec Care Dentist
; 38(1): 51-54, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29314214
18.
Spinal cord occupation ratio (SCOR) and its application in the diagnosis of cervical spinal cord compression in Mucopolysaccharidoses
J. inborn errors metab. screen
; 10: e20220003, 2022. tab, graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1386084
19.
Respiratory manifestations in late-onset Pompe disease: a case series conducted in Brazil.
J Bras Pneumol
; 43(1): 54-59, 2017.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-28380188
20.
Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência / Cornelia de Lange syndrome: analysis of a series of 33 patients in an excellence center
Clin. biomed. res
; 42(1): 66-73, 2022. il.
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-1391282