Detalles de la búsqueda
1.
Further supporting SMARCC2-related neurodevelopmental disorder through exome analysis and reanalysis in two patients.
Am J Med Genet A
; 188(3): 878-882, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34881817
2.
A novel MBTPS2 variant associated with BRESHECK syndrome impairs sterol-regulated transcription and the endoplasmic reticulum stress response.
Am J Med Genet A
; 188(2): 463-472, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34655156
3.
A new syndrome of moyamoya disease, kidney dysplasia, aminotransferase elevation, and skin disease associated with de novo variants in RNF213.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2168-2174, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960657
4.
Pathogenic variant in EPHB4 results in central conducting lymphatic anomaly.
Hum Mol Genet
; 27(18): 3233-3245, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29905864
5.
Common variants upstream of MLF1 at 3q25 and within CPZ at 4p16 associated with neuroblastoma.
PLoS Genet
; 13(5): e1006787, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28545128
6.
Common variants at 5q33.1 predispose to migraine in African-American children.
J Med Genet
; 55(12): 831-836, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30266756
7.
Heterozygous Deletion Impacting SMARCAD1 in the Original Kindred with Absent Dermatoglyphs and Associated Features (Baird, 1964).
J Pediatr
; 194: 248-252.e2, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269196
8.
Loss-of-Function Mutations in KIF15 Underlying a Braddock-Carey Genocopy.
Hum Mutat
; 38(5): 507-510, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28150392
9.
Copy Number Variations in CTNNA3 and RBFOX1 Associate with Pediatric Food Allergy.
J Immunol
; 195(4): 1599-607, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26188062
10.
Integrative genomics identifies LMO1 as a neuroblastoma oncogene.
Nature
; 469(7329): 216-20, 2011 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21124317
11.
Mutation in IRF2BP2 is responsible for a familial form of common variable immunodeficiency disorder.
J Allergy Clin Immunol
; 138(2): 544-550.e4, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016798
12.
A Molecular Barium Hydrido Complex Stabilized by a Super-Bulky Hydrotris(pyrazolyl)borate Ligand.
Angew Chem Int Ed Engl
; 56(52): 16650-16653, 2017 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29125204
13.
Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile myofibromatosis.
Am J Hum Genet
; 92(6): 1001-7, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23731542
14.
Variants in CXCR4 associate with juvenile idiopathic arthritis susceptibility.
BMC Med Genet
; 17: 24, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005825
15.
Systematic data-querying of large pediatric biorepository identifies novel Ehlers-Danlos Syndrome variant.
BMC Musculoskelet Disord
; 17: 80, 2016 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26879370
16.
Association of a rare NOTCH4 coding variant with systemic sclerosis: a family-based whole exome sequencing study.
BMC Musculoskelet Disord
; 17(1): 462, 2016 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27829420
17.
Rare variants at 16p11.2 are associated with common variable immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 135(6): 1569-77, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25678086
18.
GWAS of blood cell traits identifies novel associated loci and epistatic interactions in Caucasian and African-American children.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1457-64, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23263863
19.
Copy number variation at 1q21.1 associated with neuroblastoma.
Nature
; 459(7249): 987-91, 2009 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19536264
20.
Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders.
Nature
; 459(7246): 528-33, 2009 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19404256