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1.
Novel biallelic PISD missense variants cause spondyloepimetaphyseal dysplasia with disproportionate short stature and fragmented mitochondrial morphology.
Clin Genet
; 2024 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38801004
2.
Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63581, 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38600862
3.
Pregnancy outcomes in women with neurofibromatosis 1: a Danish population-based cohort study.
J Med Genet
; 59(3): 237-242, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33495305
4.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1667-1675, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35146895
5.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290151
6.
Psychiatric disorders in individuals with neurofibromatosis 1 in Denmark: A nationwide register-based cohort study.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3706-3716, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34327813
7.
Facial Asymmetry in Nonsyndromic and Muenke Syndrome-Associated Unicoronal Synostosis: A 3-Dimensional Study Based on Facial Surfaces Extracted From CT Scans.
Cleft Palate Craniofac J
; 58(6): 687-696, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32969272
8.
Multisystem burden of neurofibromatosis 1 in Denmark: registry- and population-based rates of hospitalizations over the life span.
Genet Med
; 22(6): 1069-1078, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32107470
9.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
; 22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949312
10.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31388190
11.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31844176
12.
Description of a family with X-linked oculo-auriculo-vertebral spectrum associated with polyalanine tract expansion in ZIC3.
Clin Genet
; 98(4): 384-389, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32639022
13.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266967
14.
Clinical characteristics and quality of life, depression, and anxiety in adults with neurofibromatosis type 1: A nationwide study.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1704-1715, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32484306
15.
Multiple Fractures and Impaired Bone Fracture Healing in a Patient with Pycnodysostosis and Hypophosphatasia.
Calcif Tissue Int
; 105(6): 681-686, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31489468
16.
Spatially Detailed 3D Quantification of Improved Facial Symmetry After Surgery in Children With Unicoronal Synostosis.
Cleft Palate Craniofac J
; 56(7): 918-928, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30616385
17.
DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(4): 612-22, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25817016
18.
Biomechanical properties of the patellar tendon in children with heritable connective tissue disorders.
Eur J Appl Physiol
; 118(7): 1301-1307, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29623400
19.
Facial Asymmetry in Children with Unicoronal Synostosis Who Have Undergone Craniofacial Reconstruction in Infancy.
Cleft Palate Craniofac J
; 53(4): 385-93, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-26418148
20.
Monozygotic twins with a de novo 0.32 Mb 16q24.3 deletion, including TUBB3 presenting with developmental delay and mild facial dysmorphism but without overt brain malformation.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2731-6, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26109418