Detalles de la búsqueda
1.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
2.
Biochemical testing for inborn errors of metabolism: experience from a large tertiary neonatal centre.
Eur J Pediatr
; 181(10): 3725-3732, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35945291
3.
No effect of a musical intervention on stress response to venepuncture in a neonatal population.
Acta Paediatr
; 109(3): 511-517, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31532835
4.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100828, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272928
5.
A recurrent mitochondrial p.Trp22Arg NDUFB3 variant causes a distinctive facial appearance, short stature and a mild biochemical and clinical phenotype.
J Med Genet
; 53(9): 634-41, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27091925
6.
Autonomic instability, arrhythmia and visual impairment in a new presentation of MTFMT-related mitochondrial disease.
JIMD Rep
; 64(2): 150-155, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873085
7.
Percutaneous endoscopic gastrostomy for refractory epilepsy and medication refusal.
Arch Dis Child
; 104(7): 690-692, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30833283
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