Detalles de la búsqueda
1.
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3083-3094, 2022 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512351
2.
Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are associated with developmental delays, short stature, cerebellar hypoplasia and motor weakness.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2218-2239, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504085
3.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
4.
Exome sequencing in patients with microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) from a consanguineous population.
Clin Genet
; 98(5): 499-506, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32799327
5.
S1P defects cause a new entity of cataract, alopecia, oral mucosal disorder, and psoriasis-like syndrome.
EMBO Mol Med
; 14(5): e14904, 2022 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35362222
6.
Use of PTC124 for nonsense suppression therapy targeting BMP4 nonsense variants in vitro and the bmp4st72 allele in zebrafish.
PLoS One
; 14(4): e0212121, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31017898
7.
Biallelic sequence variants in INTS1 in patients with developmental delays, cataracts, and craniofacial anomalies.
Eur J Hum Genet
; 27(4): 582-593, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30622326
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