Detalles de la búsqueda
1.
Functional screening of GATOR1 complex variants reveals a role for mTORC1 deregulation in FCD and focal epilepsy.
Neurobiol Dis
; 134: 104640, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31639411
2.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
3.
Identification of an IGSF1-specific deletion in a five-generation pedigree with X-linked Central Hypothyroidism without macroorchidism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 85(4): 609-15, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27146357
4.
PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 152-60, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22243967
5.
Response to BMP4 signalling during ES cell differentiation defines intermediates of the ectoderm lineage.
J Cell Sci
; 123(Pt 10): 1796-804, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20427322
6.
A novel role for gamma-secretase in the formation of primitive streak-like intermediates from ES cells in culture.
Stem Cells
; 27(12): 2941-51, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19750540
7.
Progress Toward Zygotic and Germline Gene Drives in Mice.
CRISPR J
; 3(5): 388-397, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33095043
8.
SOX3 promotes generation of committed spermatogonia in postnatal mouse testes.
Sci Rep
; 10(1): 6751, 2020 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32317665
9.
Abnormal Cell Sorting Underlies the Unique X-Linked Inheritance of PCDH19 Epilepsy.
Neuron
; 97(1): 59-66.e5, 2018 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29301106
10.
Comparison of KP1019 and NAMI-A in tumour-mimetic environments.
Metallomics
; 8(8): 762-73, 2016 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27460862
11.
Pcdh19 Loss-of-Function Increases Neuronal Migration In Vitro but is Dispensable for Brain Development in Mice.
Sci Rep
; 6: 26765, 2016 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27240640
12.
Polyalanine expansions drive a shift into α-helical clusters without amyloid-fibril formation.
Nat Struct Mol Biol
; 22(12): 1008-15, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26571108
13.
Molecular pathology of polyalanine expansion disorders: new perspectives from mouse models.
Methods Mol Biol
; 1017: 135-51, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23719913
14.
Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci.
Nat Genet
; 45(5): 546-51, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23542697
15.
A system to enrich for primitive streak-derivatives, definitive endoderm and mesoderm, from pluripotent cells in culture.
PLoS One
; 7(6): e38645, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22701686
16.
Manipulation of cell:cell contacts and mesoderm suppressing activity direct lineage choice from pluripotent primitive ectoderm-like cells in culture.
PLoS One
; 4(5): e5579, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19440553
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