Detalles de la búsqueda
1.
Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.
Cell
; 150(3): 533-48, 2012 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22863007
2.
A sensitive and affordable multiplex RT-qPCR assay for SARS-CoV-2 detection.
PLoS Biol
; 18(12): e3001030, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33320856
3.
The nanophthalmos protein TMEM98 inhibits MYRF self-cleavage and is required for eye size specification.
PLoS Genet
; 16(4): e1008583, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32236127
4.
Epigenetic regulation of arginine vasopressin receptor 2 expression by PAX2 and Pax transcription interacting protein.
Am J Physiol Renal Physiol
; 320(3): F404-F417, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522413
5.
Characterization of a novel RP2-OSTF1 interaction and its implication for actin remodelling.
J Cell Sci
; 131(4)2018 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29361551
6.
The Molecular Network of YAP/Yorkie at the Cell Cortex and their Role in Ocular Morphogenesis.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33233821
7.
Genome-Wide Meta-Analysis Unravels Interactions between Magnesium Homeostasis and Metabolic Phenotypes.
J Am Soc Nephrol
; 29(1): 335-348, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29093028
8.
Photoreceptor actin dysregulation in syndromic and non-syndromic retinitis pigmentosa.
Biochem Soc Trans
; 46(6): 1463-1473, 2018 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30464047
9.
A fluorescent activatable probe for imaging intracellular Mg2+ .
Org Biomol Chem
; 16(2): 239-244, 2018 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29256562
10.
Mutations in EMP2 cause childhood-onset nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(6): 884-90, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24814193
11.
Osteoclast stimulation factor 1 (Ostf1) KNOCKOUT increases trabecular bone mass in mice.
Mamm Genome
; 28(11-12): 498-514, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28936620
12.
Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
Am J Hum Genet
; 93(4): 711-20, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055112
13.
Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.
Am J Hum Genet
; 93(5): 915-25, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24140113
14.
Zebrafish Ciliopathy Screen Plus Human Mutational Analysis Identifies C21orf59 and CCDC65 Defects as Causing Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 672-86, 2013 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24094744
15.
ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet
; 93(2): 336-45, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23891469
16.
Disease mechanisms of X-linked retinitis pigmentosa due to RP2 and RPGR mutations.
Biochem Soc Trans
; 44(5): 1235-1244, 2016 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27911705
17.
Mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with a unique clinical and ciliary phenotype.
Am J Respir Crit Care Med
; 189(6): 707-17, 2014 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24568568
18.
Renal-retinal ciliopathy gene Sdccag8 regulates DNA damage response signaling.
J Am Soc Nephrol
; 25(11): 2573-83, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24722439
19.
Whole-exome resequencing distinguishes cystic kidney diseases from phenocopies in renal ciliopathies.
Kidney Int
; 85(4): 880-7, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24257694
20.
Mutation of the Mg2+ transporter SLC41A1 results in a nephronophthisis-like phenotype.
J Am Soc Nephrol
; 24(6): 967-77, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23661805