Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy.

Nemaline myopathy (NM) is a congenital muscle disorder associated with muscle weakness, hypotonia, and rod bodies in the skeletal muscle fibers. Mutations in 10 genes have been implicated in human NM, but spontaneous cases in dogs have not been genetically characterized. We identified a novel recessive myopathy in a family of line-bred American bulldogs (ABDs); rod bodies in muscle biopsies established this as NM. Using SNP profiles from the nuclear family, we evaluated inheritance patterns at candidate loci and prioritized TNNT1 and NEB for further investigation. Whole exome sequencing of the dam, two affected littermates, and an unaffected littermate revealed a nonsense mutation in NEB (g.52734272 C>A, S8042X). Whole tissue gel electrophoresis and western blots confirmed a lack of full-length NEB in affected tissues, suggesting nonsense-mediated decay. The pathogenic variant was absent from 120 dogs of 24 other breeds and 100 unrelated ABDs, suggesting that it occurred recently and may be private to the family. This study presents the first molecularly characterized large animal model of NM, which could provide new opportunities for therapeutic approaches.

Presence of residual material following mini-hemilaminectomy in dogs with thoracolumbar intervertebral disc extrusion.

Presence of residual material following mini-hemilaminectomy in dogs (n = 9) with spontaneous thoracolumbar intervertebral disc extrusion was prospectively investigated. Volume of extruded disc material within the vertebral canal and the proportion of residual material were determined using pre- and post-operative magnetic resonance imaging. The degree of spinal cord compression, proportion of extradural material considered hemorrhage, and invasion of the articular facets were also determined. Residual material was identified in 44% of the mini-hemilaminectomies. The median percentage of residual material calculated was 7.7% of the preoperative volume. No observed effect of surgical side or site, proportion of extradural material considered hemorrhage, patient weight, and duration of clinical signs was detected.

Présence de matières résiduelles après une mini-hémilaminectomie chez des chiens avec une extrusion d'un disque intervertébral thoracolombaire. La présence de matières résiduelles après une mini-hémilaminectomie chez les chiens (n = 9) avec une extrusion spontanée d'un disque intervertébral thoracolombaire a fait l'objet d'une étude prospective. Le volume de fragment discal exclu dans le canal vertébral et la proportion de matières résiduelles ont été déterminés en utilisant une imagerie par résonance magnétique avant et après l'opération. Le degré de compression de la moelle épinière, la proportion de matières extradurales considérées comme de l'hémorragie et l'invasion des facettes articulaires ont aussi été déterminés. Les matières résiduelles ont été identifiées dans 44 % des mini-hémilaminectomies. Le pourcentage médian des matières résiduelles calculé s'établissait à 7,7 % du volume préopératoire. Aucun effet observé pour le côté ou le site chirurgical, la proportion des matières résiduelles considérées comme de l'hémorragie, le poids du patient et la durée des signes cliniques n'a été détecté.(Traduit par Isabelle Vallières).

Comparison of the access window created by hemilaminectomy and mini-hemilaminectomy in the thoracolumbar vertebral canal using computed tomography.

Hemilaminectomy and mini-hemilaminectomy were performed on opposite sides of the spine at T11-T12, T13-L1, and L2-L3 in 11 canine cadavers in order to report differences in the access provided to the thoracolumbar vertebral canal. Measurements of the vertebral canal height, defect height, and dorsal and ventral remnants of the vertebral arch were obtained after computed tomography. A median of 7% to 20% of the vertebral canal height was not removed dorsally after mini-hemilaminectomy compared to 1% to 2% in hemilaminectomy. Thirteen to 25% of the vertebral canal height was left ventrally in mini-hemilaminectomy and 11% to 27% in hemilaminectomy. Potential for a restricted exposure of thoracolumbar lesions should be considered if lesions are located in the ventral 11% to 27% vertebral canal height when performing either procedure or in the dorsal 7% to 20% of the canal height when performing a mini-hemilaminectomy.

Comparaison, à l'aide de tomodensitométrie, de la fenêtre d'accès créée par une hémilaminectomie et une mini-hémilaminectomie dans le canal vertébral thoracolombaire. Une hémilaminectomie et une mini-hémilaminectomie ont été réalisées sur les côtés opposés de la colonne vertébrale à T11­T12, à T13-L1 et à L2­L3 sur 11 cadavres canins afin de signaler les différences de l'accès fourni au canal vertébral thoracolombaire. Les mesures de la hauteur du canal vertébral et des vestiges dorsaux et ventraux de l'arc vertébral ont été obtenues après une tomodensitométrie. Une médiane de 7 % à 20 % de la hauteur du canal vertébral n'a pas été enlevée dorsalement après une mini-hémilaminectomie comparativement à 1 % ou 2 % pour une hémilaminectomie. De 13 % à 25 % de la hauteur du canal vertébral a été laissée ventralement dans la mini-hémilaminectomie et de 11 % à 27 % dans l'hémilaminectomie. Le potentiel d'une exposition restreinte des lésions thoracolombaires devrait être considéré si les lésions sont situées dans le 11 % à 27 % de la portion ventrale de la hauteur du canal vertébral lors de la réalisation des deux interventions ou dans le 7 % à 20 % de la portion dorsale de la hauteur du canal lors de la réalisation d'une mini-hémilaminectomie.(Traduit par Isabelle Vallières).

Cerebellar granuloprival degeneration in an Australian kelpie and a Labrador retriever dog.

A 7-month-old Australian kelpie dog and a 14-month-old Labrador retriever dog were diagnosed with an uncommon form of cerebellar abiotrophy called cerebellar granuloprival degeneration. This was characterized by a loss of the granular neurons with relative sparing of the Purkinje neurons.

Dégénérescence cérébelleuse granuloprive chez un chien Kelpie australien et un chien Labrador retriever. Un chien Kelpie australien âgé de 7 mois et un chien Labrador retriever âgé de 14 mois ont été diagnostiqués avec une forme rare d'abiotrophie cérébelleuse appelée dégénérescence cérébelleuse granuloprive. Elle a été caractérisée par la perte de neurones granulaires en épargnant en grande partie les neurones de Purkinje.(Traduit par Isabelle Vallières).