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1.
Pubertal origin of growth retardation in inborn errors of protein metabolism: A longitudinal cohort study.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108123, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38219674
2.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35460084
3.
Adenosine kinase deficiency: Three new cases and diagnostic value of hypermethioninemia.
Mol Genet Metab
; 132(1): 38-43, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33309011
4.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(2): 257-266, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132689
5.
SLC13A3 variants cause acute reversible leukoencephalopathy and α-ketoglutarate accumulation.
Ann Neurol
; 85(3): 385-395, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30635937
6.
AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency: Delineation of the phenotype with three novel cases, and long-term update on the first case.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1254-1264, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32557644
7.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259049
8.
Long-term liver disease in methylmalonic and propionic acidemias.
Mol Genet Metab
; 123(4): 433-440, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29433791
9.
LC-MS/MS Identification of Prolidase Deficiency: A Rare Cause of Infantile Hepatosplenomegaly.
Clin Chem
; 2022 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35015843
10.
Covid-19: Possible trigger of SLC13A3 reversible leukoencephalopathy relapse?
Mol Genet Metab
; 136(2): 83-84, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35527102
11.
Neurocognitive profiles in MSUD school-age patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 377-383, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28324240
12.
An Unusual Peak in a Common Clinical Presentation.
Clin Chem
; 67(5): 799-801, 2021 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33928370
13.
NF1 single and multi-exons copy number variations in neurofibromatosis type 1.
J Hum Genet
; 60(4): 221-4, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25631097
14.
Protein arginine hypomethylation in a mouse model of cystathionine ß-synthase deficiency.
FASEB J
; 28(6): 2686-95, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24532665
15.
Global protein and histone arginine methylation are affected in a tissue-specific manner in a rat model of diet-induced hyperhomocysteinemia.
Biochim Biophys Acta
; 1832(10): 1708-14, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23707560
16.
Late-onset refractory hemolytic anemia in siblings treated for methionine synthase reductase deficiency: A rare complication possibly prevented by hydroxocobalamin dose escalation?
JIMD Rep
; 65(3): 163-170, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38736634
17.
Vitamin deficiencies in children: Lessons from clinical and neuroimaging findings.
Eur J Paediatr Neurol
; 50: 6-15, 2024 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38520815
18.
Biomarkers for the diagnosis and monitoring of nitrous oxide intoxication: objectives and methodology of the SFBC Working Group.
Ann Biol Clin (Paris)
; 81(6): 585-590, 2024 02 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38391163
19.
NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience.
Hum Mutat
; 34(11): 1510-8, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23913538
20.
Adult-onset biotinidase deficiency: two individuals with severe, but reversible optic neuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(9): 1009-1010, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29025919