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1.
A Study on the Incidence and Prevalence of 5q Spinal Muscular Atrophy in Canada Using Multiple Data Sources.
Can J Neurol Sci
; : 1-12, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38178730
2.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930816
3.
Clinical and functional characterization of recurrent missense variants implicated in THOC6-related intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 28(6): 952-960, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476144
4.
Maintained Bone Density in Young Hypoestrogenized Women with a High BMI: Case Series.
Calcif Tissue Int
; 109(4): 469-473, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33978828
5.
Pathogenicity of two COQ7 mutations and responses to 2,4-dihydroxybenzoate bypass treatment.
J Cell Mol Med
; 21(10): 2329-2343, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28409910
6.
Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition.
Res Sq
; 2023 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37841849
7.
Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia in Patients With Pathogenic Biallelic Variants in GEMIN5.
Front Cell Dev Biol
; 10: 783762, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35295849
8.
Epilepsy in Aicardi-Goutières syndrome.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(1): 30-7, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24011626
9.
Absence of a paternally inherited FOXP2 gene in developmental verbal dyspraxia.
Am J Hum Genet
; 79(5): 965-72, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17033973
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