Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
3.
Divergent diapause life history timing drives both allochronic speciation and reticulate hybridization in an adaptive radiation of Rhagoletis flies.
Mol Ecol
; 31(15): 4031-4049, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33786930
4.
Genetic and phenotypic heterogeneity in KIAA0753-related ciliopathies.
Am J Med Genet A
; 188(1): 104-115, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34523780
5.
SMPD4 mediated sphingolipid metabolism regulates brain and primary cilia development.
bioRxiv
; 2023 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168190
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