Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of normal patterns of FOXF1 expression in a lethal disorder of lung development.
J Med Genet
; 57(5): 296-300, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31662342
2.
Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Hum Genet
; 135(5): 569-586, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27071622
3.
Combined comparative genomic hybridization and single-nucleotide polymorphism array detects cryptic chromosomal lesions in both myelodysplastic syndromes and cytopenias of undetermined significance.
Mod Pathol
; 29(10): 1183-99, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27389314
4.
Detection of Constitutional Structural Variants by Optical Genome Mapping: A Multisite Study of Postnatal Samples.
J Mol Diagn
; 26(3): 213-226, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38211722
5.
Multisite Assessment of Optical Genome Mapping for Analysis of Structural Variants in Constitutional Postnatal Cases.
J Mol Diagn
; 25(3): 175-188, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36828597
6.
A 0.7 Mb de novo duplication at 7q21.3 including the genes DLX5 and DLX6 in a patient with split-hand/split-foot malformation.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3201-6, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23169702
7.
MEIS2 (15q14) gene deletions in siblings with mild developmental phenotypes and bifid uvula: documentation of mosaicism in an unaffected parent.
Mol Cytogenet
; 14(1): 58, 2021 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34930369
8.
Allelic and dosage effects of NHS in X-linked cataract and Nance-Horan syndrome: a family study and literature review.
Mol Cytogenet
; 14(1): 48, 2021 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34620209
9.
Renal failure associated with APECED and terminal 4q deletion: evidence of autoimmune nephropathy.
Clin Dev Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21197407
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Diagnosing familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancy: Lessons learned from a germline whole-gene deletion of RUNX1.
Int J Lab Hematol
; 46(1): 203-206, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37953439
11.
Novel 1.3 Mb germline duplication in chromosome 8q21.11 by microarray comparative genomic hybridization plus single nucleotide polymorphism analysis in an adult patient with pancytopenia and urinary bladder complications.
Clin Case Rep
; 6(10): 1947-1952, 2018 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-30349704
12.
Assessing copy number aberrations and copy neutral loss of heterozygosity across the genome as best practice: An evidence based review of clinical utility from the cancer genomics consortium (CGC) working group for myelodysplastic syndrome, myelodysplastic/myeloproliferative and myeloproliferative neoplasms.
Cancer Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30377088
13.
Isodicentric Philadelphia chromosomes in imatinib mesylate (Gleevec)-resistant patients.
Cancer Genet Cytogenet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17452255
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Cytogenetics and etiology of ambiguous genitalia in 120 pediatric patients.
Ann Saudi Med
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| MEDLINE | ID: mdl-15573851
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Significance of genome-wide analysis of copy number alterations and UPD in myelodysplastic syndromes using combined CGH - SNP arrays.
Curr Med Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-22680919
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Radiation effects on human leptomeningeal cell response to cerebrospinal fluid and PDGF-BB.
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| MEDLINE | ID: mdl-22563889
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Interstitial del(20)(q11.2q12) - clinical and molecular cytogenetic characterization.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17632777
18.
Complex de novo cryptic subtelomeric rearrangements in a fetus with multiple ultrasonographic abnormalities and a normal karyotype at amniocentesis.
Prenat Diagn
; 25(12): 1142-9, 2005 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16240463
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