Detalles de la búsqueda
1.
Comparative characterization of PCDH19 missense and truncating variants in PCDH19-related epilepsy.
J Hum Genet
; 66(6): 569-578, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33262389
2.
Application of induced pluripotent stem cells in epilepsy.
Mol Cell Neurosci
; 108: 103535, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758699
3.
Copy number variation analysis in 83 children with early-onset developmental and epileptic encephalopathy after targeted resequencing of a 109-epilepsy gene panel.
J Hum Genet
; 64(11): 1097-1106, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31471553
4.
Characteristics of KCNQ2 variants causing either benign neonatal epilepsy or developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 60(9): 1870-1880, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31418850
5.
Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(3): 657-662, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341473
6.
A de novo missense mutation of GABRB2 causes early myoclonic encephalopathy.
J Med Genet
; 54(3): 202-211, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27789573
7.
Clinical implications of SCN1A missense and truncation variants in a large Japanese cohort with Dravet syndrome.
Epilepsia
; 58(2): 282-290, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012175
8.
HOMOLOGY FOR QUANDLES WITH PARTIAL GROUP OPERATIONS.
Pac J Math
; 287(1): 19-48, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33828340
9.
SCN8A encephalopathy: Research progress and prospects.
Epilepsia
; 57(7): 1027-35, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27270488
10.
[Characteristic asymmetric abnormal eye movement and dystonic posture as the first symptoms of alternating hemiplegia of childhood].
No To Hattatsu
; 48(2): 133-6, 2016 Mar.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-27149744
11.
A female patient with a hot spot mutation of PRRT2 gene suffering from several types of epileptic seizures in infancy.
No To Hattatsu
; 48(5): 351-4, 2016 09.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30010281
12.
A novel SCN1A mutation in a cytoplasmic loop in intractable juvenile myoclonic epilepsy without febrile seizures.
Epileptic Disord
; 16(2): 227-31, 2014 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24842605
13.
Case of Desbuquois dysplasia type 1: potentially lethal skeletal dysplasia.
Pediatr Int
; 56(4): e26-9, 2014 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25252066
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Reconstruction of the boundary between climate science and politics: the IPCC in the Japanese mass media, 1988-2007.
Public Underst Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23825249
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Nihon Rinsho
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en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-24912278
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Newborn screening for Fabry disease in Japan: prevalence and genotypes of Fabry disease in a pilot study.
J Hum Genet
; 58(8): 548-52, 2013 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23677059
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Impact of general practice / family medicine training on Japanese junior residents:a descriptive study.
Fukushima J Med Sci
; 69(2): 133-141, 2023 Aug 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37164763
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Relationship Between Sensory Processing and Autism Spectrum Disorder-Like Behaviors in Prader-Willi Syndrome.
Am J Intellect Dev Disabil
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35443050
19.
The effectiveness of intravenous benzodiazepine for status epilepticus in Dravet syndrome.
Brain Dev
; 44(5): 319-328, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-35120772
20.
Neuroanatomical considerations for optimizing thalamic deep brain stimulation in Tourette syndrome.
J Neurosurg
; 136(1): 231-241, 2022 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34359039