Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of an antimycobacterial circuit between dendritic and helper T cells in human SPPL2a deficiency.
Nat Immunol
; 19(9): 973-985, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30127434
2.
Agonists of prostaglandin E2 receptors as potential first in class treatment for nephronophthisis and related ciliopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(18): e2115960119, 2022 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35482924
3.
Genome-wide association study of resistance to Mycobacterium tuberculosis infection identifies a locus at 10q26.2 in three distinct populations.
PLoS Genet
; 17(3): e1009392, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33661925
4.
A shared pattern of altered gene expression in human embryos affected by mitochondrial diseases.
Hum Reprod
; 38(5): 992-1002, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36952633
5.
Identification of Germline Non-coding Deletions in XIAP Gene Causing XIAP Deficiency Reveals a Key Promoter Sequence.
J Clin Immunol
; 42(3): 559-571, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35000057
6.
OTC deficiency in females: Phenotype-genotype correlation based on a 130-family cohort.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1235-1247, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34014569
7.
Segregation of mitochondrial DNA mutations in the human placenta: implication for prenatal diagnosis of mtDNA disorders.
J Med Genet
; 55(2): 131-136, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28754700
8.
A Variety of Alu-Mediated Copy Number Variations Can Underlie IL-12Rß1 Deficiency.
J Clin Immunol
; 38(5): 617-627, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29995221
9.
Major Loci on Chromosomes 8q and 3q Control Interferon γ Production Triggered by Bacillus Calmette-Guerin and 6-kDa Early Secretory Antigen Target, Respectively, in Various Populations.
J Infect Dis
; 213(7): 1173-9, 2016 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26690346
10.
Chronic granulomatous disease in Morocco: genetic, immunological, and clinical features of 12 patients from 10 kindreds.
J Clin Immunol
; 34(4): 452-8, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24596025
11.
Association Between Plasma Rituximab Concentration and the Risk of Major Relapse in Antineutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitides During Rituximab Maintenance Therapy.
Arthritis Rheumatol
; 75(11): 2003-2013, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37134130
12.
Mitochondrial DNA mutations do not impact early human embryonic development.
Mitochondrion
; 58: 59-63, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33639270
13.
Whole Locus Sequencing Identifies a Prevalent Founder Deep Intronic RPGRIP1 Pathologic Variant in the French Leber Congenital Amaurosis Cohort.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33670832
14.
Human C-terminal CUBN variants associate with chronic proteinuria and normal renal function.
J Clin Invest
; 130(1): 335-344, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31613795
15.
TUBB1 mutations cause thyroid dysgenesis associated with abnormal platelet physiology.
EMBO Mol Med
; 10(12)2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446499
16.
Human IFN-γ immunity to mycobacteria is governed by both IL-12 and IL-23.
Sci Immunol
; 3(30)2018 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578351
17.
Tuberculosis and impaired IL-23-dependent IFN-γ immunity in humans homozygous for a common TYK2 missense variant.
Sci Immunol
; 3(30)2018 12 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30578352
18.
The human CIB1-EVER1-EVER2 complex governs keratinocyte-intrinsic immunity to ß-papillomaviruses.
J Exp Med
; 215(9): 2289-2310, 2018 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30068544
19.
An eQTL variant of ZXDC is associated with IFN-γ production following Mycobacterium tuberculosis antigen-specific stimulation.
Sci Rep
; 7(1): 12800, 2017 10 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28993696
20.
Inherited GINS1 deficiency underlies growth retardation along with neutropenia and NK cell deficiency.
J Clin Invest
; 127(5): 1991-2006, 2017 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28414293