Detalles de la búsqueda
1.
Determining the clinical validity of hereditary colorectal cancer and polyposis susceptibility genes using the Clinical Genome Resource Clinical Validity Framework.
Genet Med
; 21(7): 1507-1516, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523343
2.
MSH6 and PMS2 germ-line pathogenic variants implicated in Lynch syndrome are associated with breast cancer.
Genet Med
; 20(10): 1167-1174, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29345684
3.
Characteristics of individuals with breast cancer rearrangements in BRCA1 and BRCA2.
Cancer
; 120(10): 1557-64, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24522996
4.
Multicenter comparison of head shape outcomes for three minimally invasive strip craniectomy techniques for sagittal craniosynostosis.
J Neurosurg Pediatr
; 32(3): 277-284, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37347639
5.
Assessing outcomes of ear molding therapy by health care providers and convolutional neural network.
Sci Rep
; 11(1): 17875, 2021 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504194
6.
Analysis of erythrocyte signalling pathways during Plasmodium falciparum infection identifies targets for host-directed antimalarial intervention.
Nat Commun
; 11(1): 4015, 2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32782246
7.
Apparently Heterozygous TP53 Pathogenic Variants May Be Blood Limited in Patients Undergoing Hereditary Cancer Panel Testing.
J Mol Diagn
; 22(3): 396-404, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31881331
8.
ClinGen Myeloid Malignancy Variant Curation Expert Panel recommendations for germline RUNX1 variants.
Blood Adv
; 3(20): 2962-2979, 2019 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31648317
9.
Variants at 6q21 implicate PRDM1 in the etiology of therapy-induced second malignancies after Hodgkin's lymphoma.
Nat Med
; 17(8): 941-3, 2011 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21785431
10.
Identification and molecular characterization of a novel 3′ mutation in RUNX1 in a family with familial platelet disorder.
Leuk Lymphoma
; 51(10): 1931-5, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20846103
11.
Case of spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) associated with only 41 repeats of the TATA-binding protein (TBP) gene.
Mov Disord
; 22(3): 436, 2007 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17149738
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