Detalles de la búsqueda
1.
Retinal optogenetic therapies: clinical criteria for candidacy.
Clin Genet
; 84(2): 175-82, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23590195
2.
Night blindness in Sorsby's fundus dystrophy reversed by vitamin A.
Nat Genet
; 11(1): 27-32, 1995 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7550309
3.
Mutations in MERTK, the human orthologue of the RCS rat retinal dystrophy gene, cause retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 26(3): 270-1, 2000 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11062461
4.
Total colourblindness is caused by mutations in the gene encoding the alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel.
Nat Genet
; 19(3): 257-9, 1998 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9662398
5.
TULP1 mutation in two extended Dominican kindreds with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 18(2): 177-9, 1998 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9462751
6.
Gene therapy restores vision in a canine model of childhood blindness.
Nat Genet
; 28(1): 92-5, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11326284
7.
Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate.
Nat Genet
; 24(2): 127-31, 2000 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10655056
8.
Mutations in NYX, encoding the leucine-rich proteoglycan nyctalopin, cause X-linked complete congenital stationary night blindness.
Nat Genet
; 26(3): 319-23, 2000 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11062471
9.
Identification of the gene that, when mutated, causes the human obesity syndrome BBS4.
Nat Genet
; 28(2): 188-91, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11381270
10.
Predicting the pathogenicity of RPE65 mutations.
Hum Mutat
; 30(8): 1183-8, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19431183
11.
Retinal rod photoreceptor-specific gene mutation perturbs cone pathway development.
Neuron
; 23(3): 549-57, 1999 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10433266
12.
Mutations in the cone-rod homeobox gene are associated with the cone-rod dystrophy photoreceptor degeneration.
Neuron
; 19(6): 1329-36, 1997 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9427255
13.
De novo mutations in the CRX homeobox gene associated with Leber congenital amaurosis.
Nat Genet
; 18(4): 311-2, 1998 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9537410
14.
Genetically engineered large animal model for studying cone photoreceptor survival and degeneration in retinitis pigmentosa.
Nat Biotechnol
; 15(10): 965-70, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9335046
15.
Erratum: analysis of DNA elements that modulate myosin VIIa expression in humans.
Hum Mutat
; 15(1): 114-5, 2000 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10612833
16.
Analysis of DNA elements that modulate myosin VIIA expression in humans.
Hum Mutat
; 14(4): 354, 1999 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10502787
17.
Four novel mutations in the RPE65 gene in patients with Leber congenital amaurosis.
Hum Mutat
; 18(2): 164, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11462243
18.
Negative electroretinograms in retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 34(12): 3253-63, 1993 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8225860
19.
Image analysis of the tapetal-like reflex in carriers of X-linked retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 35(11): 3812-24, 1994 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7928178
20.
The distribution and kinetics of visual pigments in the cat retina.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 29(7): 1056-65, 1988 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3417400