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1.
Mutation-Specific Differences in Kv7.1 (KCNQ1) and Kv11.1 (KCNH2) Channel Dysfunction and Long QT Syndrome Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806392
2.
An International Multicenter Evaluation of Inheritance Patterns, Arrhythmic Risks, and Underlying Mechanisms of CASQ2-Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia.
Circulation
; 142(10): 932-947, 2020 09 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693635
3.
LUF7244 plus Dofetilide Rescues Aberrant Kv11.1 Trafficking and Produces Functional IKv11.1.
Mol Pharmacol
; 97(6): 355-364, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32241959
4.
A rapid solubility assay of protein domain misfolding for pathogenicity assessment of rare DNA sequence variants.
Genet Med
; 22(10): 1642-1652, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475984
5.
Type 8 long QT syndrome: pathogenic variants in CACNA1C-encoded Cav1.2 cluster in STAC protein binding site.
Europace
; 21(11): 1725-1732, 2019 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31408100
6.
Pathogenesis of the Novel Autoimmune-Associated Long-QT Syndrome.
Circulation
; 132(4): 230-40, 2015 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25995318
7.
IK1-enhanced human-induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes: an improved cardiomyocyte model to investigate inherited arrhythmia syndromes.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 310(11): H1611-21, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27059077
8.
2019 AHA/ACC/HRS Focused Update of the 2014 AHA/ACC/HRS Guideline for the Management of Patients With Atrial Fibrillation: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society in Collaboration With the Society of Thoracic Surgeons.
Circulation
; 140(2): e125-e151, 2019 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30686041
9.
Atrial Fibrillation and Anticoagulation: One Size Fits All?
Ann Intern Med
; 169(8): 575-576, 2018 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30264144
10.
Advancing precision medicine for the treatment of long-QT syndrome type 2: shedding light on lumacaftor.
Eur Heart J
; 39(16): 1456-1458, 2018 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040441
11.
Pharmacological correction of long QT-linked mutations in KCNH2 (hERG) increases the trafficking of Kv11.1 channels stored in the transitional endoplasmic reticulum.
Am J Physiol Cell Physiol
; 305(9): C919-30, 2013 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23864605
12.
Mechanism of loss of Kv11.1 K+ current in mutant T421M-Kv11.1-expressing rat ventricular myocytes: interaction of trafficking and gating.
Circulation
; 126(24): 2809-18, 2012 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23136156
13.
Effect of microculture on cell metabolism and biochemistry: do cells get stressed in microchannels?
Anal Chem
; 85(3): 1562-70, 2013 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23327437
14.
Elucidation of ALG10B as a Novel Long-QT Syndrome-Susceptibility Gene.
Circ Genom Precis Med
; 16(2): e003726, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071726
15.
Novel chemical suppressors of long QT syndrome identified by an in vivo functional screen.
Circulation
; 123(1): 23-30, 2011 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21098441
16.
Harry A. Fozzard, MD: 19312014.
Circ Res
; 116(4): 552-3, 2015 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25821880
17.
How Functional Genomics Can Keep Pace With VUS Identification.
Front Cardiovasc Med
; 9: 900431, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35859585
18.
Small GTPase Rab11b regulates degradation of surface membrane L-type Cav1.2 channels.
Am J Physiol Cell Physiol
; 300(5): C1023-33, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21248079
19.
Trafficking-deficient hERG K⺠channels linked to long QT syndrome are regulated by a microtubule-dependent quality control compartment in the ER.
Am J Physiol Cell Physiol
; 301(1): C75-85, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21490315
20.
The common African American polymorphism SCN5A-S1103Y interacts with mutation SCN5A-R680H to increase late Na current.
Physiol Genomics
; 43(9): 461-6, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21385947