Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency - Strategies, results, and implication for prevalence calculations.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108148, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302374
2.
Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108436, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552449
3.
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1043-1062, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603033
4.
High Throughput Newborn Screening for Sickle Cell Disease - Application of Two-Tiered Testing with a qPCR-Based Primary screen.
Klin Padiatr
; 235(6): 366-372, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37748509
5.
[Development of analytics in newborn screening-from the Guthrie card to genetics]. / Entwicklung der Analytik im Neugeborenen-Screening Von der Guthrie-Karte zur Genetik.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 66(11): 1214-1221, 2023 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37828293
6.
Sudden neonatal death in individuals with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: limit of newborn screening.
Eur J Pediatr
; 181(6): 2415-2422, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294644
7.
The First 4 Years - Outcome of Children Identified by Newborn Screening for CF in Germany.
Klin Padiatr
; 234(5): 284-292, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098497
8.
Diagnosis of severe growth hormone deficiency in the newborn.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 93(3): 305-311, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32521075
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Hypoglycemic Toxins and Enteroviruses as Causes of Outbreaks of Acute Encephalitis-Like Syndrome in Children, Bac Giang Province, Northern Vietnam.
Emerg Infect Dis
; 24(8): 1435-1443, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014832
10.
Diagnosing Hepatorenal Tyrosinaemia in Europe: Newborn Mass Screening Versus Selective Screening.
Adv Exp Med Biol
; 959: 125-132, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28755190
11.
Evaluation of fluorimetric pH sensors for bioprocess monitoring at low pH.
Bioprocess Biosyst Eng
; 38(9): 1685-92, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25969385
12.
Carnitine levels in 26,462 individuals from the nationwide screening program for primary carnitine deficiency in the Faroe Islands.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 215-22, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23653224
13.
Tissue Specific Distribution and Activation of Sapindaceae Toxins in Horses Suffering from Atypical Myopathy.
Animals (Basel)
; 13(15)2023 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37570219
14.
Dried blood spot eluates are suitable for testing of SARS-CoV-2 IgG antibodies targeting Spike protein 1 and Nucleocapsid protein.
Biochem Biophys Rep
; 34: 101479, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37125078
15.
Macro-AST: misleading finding in an adolescent with MCAD-deficiency.
BMC Gastroenterol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22935320
16.
Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiency Detected by Newborn Screening.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885946
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Nitisinone treatment during two pregnancies and breastfeeding in a woman with tyrosinemia type 1 - a case report.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(2): 259-265, 2022 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34506697
18.
Cyclosporine A: impact on mitochondrial function in endothelial cells.
Clin Transplant
; 25(4): 584-93, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20633034
19.
Energy metabolism in umbilical endothelial cells from preterm and term neonates.
J Perinat Med
; 39(5): 587-93, 2011 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21867455
20.
Detection of maple toxins in mare's milk.
J Vet Intern Med
; 35(1): 606-609, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33336854