Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing in the pediatric neuromuscular clinic leads to more frequent diagnosis of both neuromuscular and neurodevelopmental conditions.
Muscle Nerve
; 68(6): 833-840, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37789688
2.
Case report and review of the literature: immune dysregulation in a large familial cohort due to a novel pathogenic RELA variant.
Rheumatology (Oxford)
; 62(1): 347-359, 2022 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35412596
3.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for children with hearing loss.
Genet Med
; 20(12): 1663-1676, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907799
4.
Utility and limitations of exome sequencing in the molecular diagnosis of pediatric inherited platelet disorders.
Am J Hematol
; 93(1): 8-16, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28960434
5.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for conditions associated with pediatric sudden cardiac arrest/sudden cardiac death.
Hum Genomics
; 9: 15, 2015 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26187847
6.
Pseudomonas aeruginosa uses T3SS to inhibit diabetic wound healing.
Wound Repair Regen
; 23(4): 557-64, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25912785
7.
Expanding the Clinical Utility of Targeted RNA Sequencing Panels beyond Gene Fusions to Complex, Intragenic Structural Rearrangements.
Cancers (Basel)
; 15(17)2023 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686670
8.
Phenotypic Spectrum in a Family Sharing a Heterozygous KCNQ3 Variant.
J Child Neurol
; 37(6): 517-523, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384780
9.
Somatic variation as an incidental finding in the pediatric next-generation sequencing era.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716204
10.
Disease-associated mosaic variation in clinical exome sequencing: a two-year pediatric tertiary care experience.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32371413
11.
Neurodevelopmental Disorders Caused by De Novo Variants in KCNB1 Genotypes and Phenotypes.
JAMA Neurol
; 74(10): 1228-1236, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28806457
12.
Pro-inflammatory chemokine CCL2 (MCP-1) promotes healing in diabetic wounds by restoring the macrophage response.
PLoS One
; 9(3): e91574, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24618995
13.
A novel human antimicrobial factor targets Pseudomonas aeruginosa through its type III secretion system.
J Med Microbiol
; 62(Pt 4): 531-539, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23288430
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