Detalles de la búsqueda
1.
Chromosome 17q12 duplications: Further delineation of the range of psychiatric and clinical phenotypes.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(5): 520-528, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30134084
2.
Pathogenic copy number variants and SCN1A mutations in patients with intellectual disability and childhood-onset epilepsy.
BMC Med Genet
; 17(1): 34, 2016 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27113213
3.
Inherited predisposition to colorectal cancer: towards a more complete picture.
J Med Genet
; 52(12): 791-6, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26297796
4.
Burden and Profile of Somatic Mutation in Duodenal Adenomas from Patients with Familial Adenomatous- and MUTYH-associated Polyposis.
Clin Cancer Res
; 23(21): 6721-6732, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790112
5.
Somatic GPR101 Duplication Causing X-Linked Acrogigantism (XLAG)-Diagnosis and Management.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(5): 1927-30, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982009
6.
Germline or somatic GPR101 duplication leads to X-linked acrogigantism: a clinico-pathological and genetic study.
Acta Neuropathol Commun
; 4(1): 56, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27245663
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