Detalles de la búsqueda
1.
Pituitary Hormone Secretion Profiles in IGSF1 Deficiency Syndrome.
Neuroendocrinology
; 103(3-4): 408-16, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26336917
2.
IGSF1 variants in boys with familial delayed puberty.
Eur J Pediatr
; 174(5): 687-92, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25354429
3.
New reference charts for testicular volume in Dutch children and adolescents allow the calculation of standard deviation scores.
Acta Paediatr
; 104(6): e271-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25664405
4.
Assessment of Nutritional Status in the Diagnostic Evaluation of the Child with Growth Failure.
Horm Res Paediatr
; 97(1): 11-21, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054683
5.
Genetic findings in short Turkish children born to consanguineous parents.
Horm Res Paediatr
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838658
6.
Characterization of HMGA2 variants expands the spectrum of Silver-Russell syndrome.
JCI Insight
; 9(6)2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38516887
7.
Long-acting PEGylated growth hormone in children with idiopathic short stature: time to reconsider our diagnostic and treatment policy?
Eur J Endocrinol
; 188(1)2023 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36651155
8.
A Novel Pathogenic IGSF1 Variant in a Patient with GH and TSH Deficiency Diagnosed by High IGF-I Values at Transition to Adult Care
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 15(4): 431-437, 2023 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35466665
9.
Case Report: A Detailed Phenotypic Description of Patients and Relatives with Combined Central Hypothyroidism and Growth Hormone Deficiency Carrying IGSF1 Mutations.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456429
10.
Differential Diagnosis of the Short IGF-I-Deficient Child with Apparently Normal Growth Hormone Secretion.
Horm Res Paediatr
; 94(3-4): 81-104, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34091447
11.
The IGSF1 Deficiency Syndrome May Present with Normal Free T4 Levels, Severe Obesity, or Premature Testicular Growth
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 13(4): 461-467, 2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33045800
12.
IGSF1 Does Not Regulate Spermatogenesis or Modify FSH Synthesis in Response to Inhibins or Activins.
J Endocr Soc
; 5(4): bvab023, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33796801
13.
[A child with inexplicable alteration of consciousness]. / Een kleuter met onbegrepen gedaald bewustzijn.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 1642020 04 16.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-32395950
14.
IGSF1 Deficiency Results in Human and Murine Somatotrope Neurosecretory Hyperfunction.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(3)2020 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31650157
15.
Novel Clinical Criteria Allow Detection of Short Stature Homeobox-Containing Gene Haploinsufficiency Caused by Either Gene or Enhancer Region Defects.
Horm Res Paediatr
; 92(6): 372-381, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32344414
16.
From Consternation to Revelation: Discovery of a Role for IGSF1 in Pituitary Control of Thyroid Function.
J Endocr Soc
; 2(3): 220-231, 2018 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29594256
17.
The short mRNA isoform of the immunoglobulin superfamily, member 1 gene encodes an intracellular glycoprotein.
PLoS One
; 12(7): e0180731, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686733
18.
Ways to Improve the Diagnosis of Growth Hormone Deficiency.
Horm Res Paediatr
; 95(1): 93-96, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35144257
19.
TRH Action Is Impaired in Pituitaries of Male IGSF1-Deficient Mice.
Endocrinology
; 158(4): 815-830, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28324000
20.
Quality of life in patients with adrenal insufficiency correlates stronger with hydrocortisone dosage, than with long-term systemic cortisol levels.
Psychoneuroendocrinology
; 72: 80-6, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27388687