Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
2.
Inhibition of vaccinia virus L1 N-myristoylation by the host N-myristoyltransferase inhibitor IMP-1088 generates non-infectious virions defective in cell entry.
PLoS Pathog
; 18(10): e1010662, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36215331
3.
Novel defect in phosphatidylinositol 4-kinase type 2-alpha (PI4K2A) at the membrane-enzyme interface is associated with metabolic cutis laxa.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1382-1391, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418222
4.
Activity-based probes for functional interrogation of retaining ß-glucuronidases.
Nat Chem Biol
; 13(8): 867-873, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28581485
5.
Spiro-epoxyglycosides as Activity-Based Probes for Glycoside Hydrolase Family 99 Endomannosidase/Endomannanase.
Chemistry
; 24(39): 9983-9992, 2018 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29797675
6.
In situ visualization of glucocerebrosidase in human skin tissue: zymography versus activity-based probe labeling.
J Lipid Res
; 58(12): 2299-2309, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29025868
7.
A Specific Activity-Based Probe to Monitor Family GH59 Galactosylceramidase, the Enzyme Deficient in Krabbe Disease.
Chembiochem
; 18(4): 402-412, 2017 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000364
8.
LIMP-2 expression is critical for ß-glucocerebrosidase activity and α-synuclein clearance.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(43): 15573-8, 2014 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25316793
9.
Endo-ß-Glucosidase Tag Allows Dual Detection of Fusion Proteins by Fluorescent Mechanism-Based Probes and Activity Measurement.
Chembiochem
; 17(18): 1698-704, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27383447
10.
A sensitive gel-based method combining distinct cyclophellitol-based probes for the identification of acid/base residues in human retaining ß-glucosidases.
J Biol Chem
; 289(51): 35351-62, 2014 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25344605
11.
Gaucher disease and Fabry disease: new markers and insights in pathophysiology for two distinct glycosphingolipidoses.
Biochim Biophys Acta
; 1841(5): 811-25, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24239767
12.
Comparing Cyclophellitol N-Alkyl and N-Acyl Cyclophellitol Aziridines as Activity-Based Glycosidase Probes.
Chemistry
; 21(30): 10861-9, 2015 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26073749
13.
Action myoclonus-renal failure syndrome: diagnostic applications of activity-based probes and lipid analysis.
J Lipid Res
; 55(1): 138-45, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24212238
14.
Potent and selective activity-based probes for GH27 human retaining α-galactosidases.
J Am Chem Soc
; 136(33): 11622-5, 2014 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25105979
15.
Phenotype diversity in type 1 Gaucher disease: discovering the genetic basis of Gaucher disease/hematologic malignancy phenotype by individual genome analysis.
Blood
; 119(20): 4731-40, 2012 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22493294
16.
From covalent glycosidase inhibitors to activity-based glycosidase probes.
Chemistry
; 20(35): 10864-72, 2014 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25100671
17.
Exploring functional cyclophellitol analogues as human retaining beta-glucosidase inhibitors.
Org Biomol Chem
; 12(39): 7786-91, 2014 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25156485
18.
CD40 stimulation sensitizes CLL cells to lysosomal cell death induction by type II anti-CD20 mAb GA101.
Blood
; 118(19): 5178-88, 2011 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21948297
19.
COPI vesicle formation and N-myristoylation are targetable vulnerabilities of senescent cells.
Nat Cell Biol
; 25(12): 1804-1820, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38012402
20.
Ultrasensitive in situ visualization of active glucocerebrosidase molecules.
Nat Chem Biol
; 6(12): 907-13, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21079602