Detalles de la búsqueda
1.
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.
Genet Med
; 21(12): 2807-2814, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31164752
2.
A likelihood ratio-based method to predict exact pedigrees for complex families from next-generation sequencing data.
Bioinformatics
; 33(1): 72-78, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27565584
3.
Advances in computer-assisted syndrome recognition by the example of inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 533-539, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29623569
4.
Strategies to improve the performance of rare variant association studies by optimizing the selection of controls.
Bioinformatics
; 31(22): 3577-83, 2015 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26249812
5.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
6.
GeneTalk: an expert exchange platform for assessing rare sequence variants in personal genomes.
Bioinformatics
; 28(19): 2515-6, 2012 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22826540
7.
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.
Nat Genet
; 54(3): 349-357, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35145301
8.
CADA: phenotype-driven gene prioritization based on a case-enriched knowledge graph.
NAR Genom Bioinform
; 3(3): lqab078, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34514393
9.
Filtering for compound heterozygous sequence variants in non-consanguineous pedigrees.
PLoS One
; 8(8): e70151, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23940540
10.
Estimating exome genotyping accuracy by comparing to data from large scale sequencing projects.
Genome Med
; 5(7): 69, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23902830
11.
An extended bioreaction database that significantly improves reconstruction and analysis of genome-scale metabolic networks.
Integr Biol (Camb)
; 3(11): 1071-86, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21952610
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