Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
2.
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation.
Genet Med
; 22(10): 1589-1597, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820246
3.
Heterozygous variants in ACTL6A, encoding a component of the BAF complex, are associated with intellectual disability.
Hum Mutat
; 38(10): 1365-1371, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28649782
4.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28748642
5.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(4): 879-888, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328118
6.
Gain-of-function mutations in SMAD4 cause a distinctive repertoire of cardiovascular phenotypes in patients with Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2617-31, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27302097
7.
Asynchronous telemedicine for clinical genetics consultations in the NICU: a single center's solution.
J Perinatol
; 42(2): 262-268, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34302053
8.
The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype.
J Mol Med (Berl)
; 99(12): 1755-1768, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34536092
9.
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K+ channelopathies.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1384-1395, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33594261
10.
Clues to an early diagnosis of Kallmann syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2796-801, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20949504
11.
Correction to: The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype.
J Mol Med (Berl)
; 99(12): 1769-1770, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34661688
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