Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827498
2.
ECHS1 deficiency and its biochemical and clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2908-2919, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35856138
3.
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate-binding region.
Epilepsia
; 60(3): 406-418, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682224
4.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(4): 778, 2019 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929740
5.
Congenital disorders of glycosylation as an unusual cause of antithrombin deficiency and elevated thrombin generation.
Pediatr Blood Cancer
; 67(2): e28069, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31736265
6.
Mitochondrial encephalopathies and myopathies: Our tertiary center's experience.
Eur J Paediatr Neurol
; 50: 31-40, 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38583367
7.
Novel syndromic neurodevelopmental disorder caused by de novo deletion of CHASERR, a long noncoding RNA.
medRxiv
; 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496558
8.
Natural History of SURF1 Deficiency: A Retrospective Chart Review.
Pediatr Neurol
; 140: 40-46, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599233
9.
Combination of triheptanoin with the ketogenic diet in Glucose transporter type 1 deficiency (G1D).
Sci Rep
; 13(1): 8951, 2023 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37268656
10.
Leigh syndrome global patient registry: uniting patients and researchers worldwide.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 264, 2023 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37667390
11.
Cognitive and Interpersonal Factors Affecting Social Adjustment of University Students in Pakistan.
Int J Environ Res Public Health
; 20(1)2022 12 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36612986
12.
Long-term progression of retinal degeneration in a preclinical model of CLN7 Batten disease as a baseline for testing clinical therapeutics.
EBioMedicine
; 85: 104314, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36374771
13.
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome.
Genome Med
; 14(1): 62, 2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698242
14.
Physical Activity and Anxiety of Chinese University Students: Mediation of Self-System.
Int J Environ Res Public Health
; 18(9)2021 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33922351
15.
Individual, Interpersonal, and Organizational Factors Affecting Physical Activity of School Adolescents in Pakistan.
Int J Environ Res Public Health
; 18(13)2021 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34209078
16.
The safety and tolerability of newer antiepileptic drugs in children and adolescents.
J Cent Nerv Syst Dis
; 4: 51-63, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23650467
17.
Role of intravenous levetiracetam in acute seizure management of children.
Pediatr Neurol
; 41(1): 37-9, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19520272
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