Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734845
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34740919
3.
Detection of circulating cell-free HPV DNA of 13 HPV types for patients with cervical cancer as potential biomarker to monitor therapy response and to detect relapse.
Br J Cancer
; 128(11): 2097-2103, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36973448
4.
C6 pyridinium ceramide influences alternative pre-mRNA splicing by inhibiting protein phosphatase-1.
Nucleic Acids Res
; 40(9): 4025-39, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22210893
5.
Life cycles of three Myxobolus spp. from cyprinid fishes of Lake Balaton, Hungary involve triactinomyxon-type actinospores.
Parasitol Res
; 113(8): 2817-25, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24828348
6.
Lessons Learned from Translating Genome Sequencing to Clinical Routine: Understanding the Accuracy of a Diagnostic Pipeline.
Genes (Basel)
; 15(1)2024 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38275617
7.
TMB and BRAF mutation status are independent predictive factors in high-risk melanoma patients with adjuvant anti-PD-1 therapy.
J Cancer Res Clin Oncol
; 149(2): 833-840, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35192052
8.
Clinical trio genome sequencing facilitates the interpretation of variants in cancer predisposition genes in paediatric tumour patients.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1139-1146, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37507557
9.
Multicentric pilot study to standardize clinical whole exome sequencing (WES) for cancer patients.
NPJ Precis Oncol
; 7(1): 106, 2023 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37864096
10.
Germline findings in patients with advanced malignancies screened with paired blood-tumour testing for personalised treatment approaches.
Eur J Cancer
; 179: 48-55, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36495689
11.
UV-radiation and MC1R germline mutations are risk factors for the development of conventional and spitzoid melanomas in children and adolescents.
EBioMedicine
; 96: 104797, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37716236
12.
Synthesis and characterization of pseudocantharidins, novel phosphatase modulators that promote the inclusion of exon 7 into the SMN (survival of motoneuron) pre-mRNA.
J Biol Chem
; 286(12): 10126-36, 2011 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21220421
13.
Proteomic analysis enables distinction of early- versus advanced-stage lung adenocarcinomas.
Clin Transl Med
; 10(2): e106, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32536039
14.
Limited Tumor Tissue Drug Penetration Contributes to Primary Resistance against Angiogenesis Inhibitors.
Theranostics
; 7(2): 400-412, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28042343
15.
Function of alternative splicing.
Gene
; 514(1): 1-30, 2013 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22909801
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