Detalles de la búsqueda
1.
De novo FRMD5 Missense Variants in Patients with Childhood-Onset Ataxia, Prominent Nystagmus, and Seizures.
Mov Disord
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576116
2.
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.
Brain
; 146(7): 2730-2738, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860166
3.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord
; 37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596301
4.
Understanding monogenic Parkinson's disease at a global scale.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529492
5.
Elucidating causative gene variants in hereditary Parkinson's disease in the Global Parkinson's Genetics Program (GP2).
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 100, 2023 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369645
6.
Novel THAP1 missense variant with incomplete penetrance in a case of generalized young onset dystonia showing good response to deep brain stimulation.
Parkinsonism Relat Disord
; 105: 7-8, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36323131
7.
Novel bi-allelic FBXO7 variants in a family with early-onset typical Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 104: 88-90, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36274328
8.
Author Correction: Elucidating causative gene variants in hereditary Parkinson's disease in the Global Parkinson's Genetics Program (GP2).
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 133, 2023 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704671
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>