Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 405-411, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109420
2.
Gain-of-Function Mutations in KCNN3 Encoding the Small-Conductance Ca2+-Activated K+ Channel SK3 Cause Zimmermann-Laband Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1139-1157, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155282
3.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668703
4.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
5.
Uniparental disomy in a population of 32,067 clinical exome trios.
Genet Med
; 23(6): 1101-1107, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495530
6.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
7.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
8.
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size.
Brain
; 142(9): 2617-2630, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327001
9.
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4937-4950, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040572
10.
Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1276-1286, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124279
11.
Molecular characterization of HDAC8 deletions in individuals with atypical Cornelia de Lange syndrome.
J Hum Genet
; 63(3): 349-356, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29279609
12.
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 796, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686260
13.
BAP1 immunohistochemistry has limited prognostic utility as a complement of CDKN2A (p16) fluorescence in situ hybridization in malignant pleural mesothelioma.
Hum Pathol
; 60: 86-94, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27771374
14.
Unclassified renal cell carcinoma with tubulopapillary architecture, clear cell phenotype, and chromosome 8 monosomy: a new kid on the block.
Virchows Arch
; 469(1): 81-91, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27173781
15.
Improved molecular diagnosis of patients with neonatal diabetes using a combined next-generation sequencing and MS-MLPA approach.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(5): 523-31, 2016 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26894574
16.
Cytogenetic, fluorescence in situ hybridization, and genomic array characterization of chronic myeloid leukemia with cryptic BCR-ABL1 fusions.
Cancer Genet
; 208(7-8): 396-403, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26186983
17.
A report of gonadal mosaicism in DHX30-related neurodevelopmental disorder.
Clin Dysmorphol
; 29(3): 161-164, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31929335
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