Detalles de la búsqueda
1.
Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD).
J Transl Med
; 21(1): 410, 2023 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353797
2.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930816
3.
Pancreatic cancer risk to siblings of probands in bilineal cancer settings.
Genet Med
; 24(5): 1008-1016, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227607
4.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
5.
Safety and efficacy of (+)-epicatechin in subjects with Friedreich's ataxia: A phase II, open-label, prospective study.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 502-514, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677106
6.
Correction: Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD).
J Transl Med
; 22(1): 400, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38689323
7.
A Novel Kleefstra Syndrome-associated Variant That Affects the Conserved TPLX Motif within the Ankyrin Repeat of EHMT1 Leads to Abnormal Protein Folding.
J Biol Chem
; 292(9): 3866-3876, 2017 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28057753
8.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
9.
Increasing genetic counseling referral rates through bundled interventions after ovarian cancer diagnosis.
Gynecol Oncol
; 149(1): 121-126, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29402500
10.
Establishing a nephrology genetic clinic.
Kidney Int
; 100(2): 254-259, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34294204
11.
Comment on: Anti-tumour necrosis factor treatment for the prevention of ischaemic events in patients with deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2).
Rheumatology (Oxford)
; 60(6): e218-e219, 2021 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33515254
12.
The Genetic Counselor's Role in Managing Ethical Dilemmas Arising in the Laboratory Setting.
J Genet Couns
; 25(5): 838-54, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27103422
13.
Successful Treatment of Skewed Lyonization Associated with X-Linked CGD in a Female Presenting with Recalcitrant Crohn's Disease.
J Clin Immunol
; 40(7): 1056-1061, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32720229
14.
Risk of Syndrome-Associated Cancers Among First-Degree Relatives of Patients With Pancreatic Ductal Adenocarcinoma With Pathogenic or Likely Pathogenic Germline Variants.
JAMA Oncol
; 9(7): 955-961, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37200008
15.
Genomics Integration Into Nephrology Practice.
Kidney Med
; 3(5): 785-798, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34746741
16.
Three rare disease diagnoses in one patient through exome sequencing.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31427378
17.
Targeted gene approach with biochemical assay confirms ABCD1 mutation of X-linked adrenoleukodystrophy in a 62-year-old man with gait imbalance.
Neuromuscul Disord
; 29(2): 146-149, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30658899
18.
Phenotypic Variability of c.436delC DCAF17 Gene Mutation in Woodhouse-Sakati Syndrome.
Am J Case Rep
; 19: 347-353, 2018 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574468
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>