Detalles de la búsqueda
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Assessment of Factors Associated With the Evaluation of Children for Leukemia Predisposition Syndromes: A Retrospective Single-center Study.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(5): e597-e602, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37027191
2.
Constitutional POLE variants causing a phenotype reminiscent of constitutional mismatch repair deficiency.
Hum Mutat
; 43(1): 85-96, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34816535
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Evaluation of barriers to referral for cancer predisposition syndromes in pediatric oncology patients in the United States.
J Genet Couns
; 31(4): 901-911, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35147246
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Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med
; 23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833410
5.
Phenotypic expansion in KIF1A-related dominant disorders: A description of novel variants and review of published cases.
Hum Mutat
; 41(12): 2094-2104, 2020 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935419
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A germline BARD1 mutation in a patient with Ewing Sarcoma: Implications for familial testing and counseling.
Pediatr Blood Cancer
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31157509
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Chromosome 2q12.3-q13 copy number variants in patients with neurodevelopmental disorders: genotype-phenotype correlation and new hotspots.
Psychiatr Genet
; 32(5): 171-177, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35837682
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Influence of N-alkyl substituents and counterions on the structural and mesomorphic properties of guanidinium salts: experiment and quantum chemical calculations.
Chemphyschem
; 11(17): 3752-65, 2010 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21086484
9.
Autism spectrum disorder in females with ARHGEF9 alterations and a random pattern of X chromosome inactivation.
Eur J Med Genet
; 62(4): 239-242, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30048823
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